Question

【題目】（五）分析有關遺傳病的資料，回答問題。

由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥(PKU)，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3及胎兒Ⅲ-1(羊水細胞)的DNA經限制酶Msp酶切，產生不同的片段(kb表示千堿基對)，經電泳后結果見圖2。

請回答下列問題：

【1】Ⅰ-1、Ⅱ-1的基因型分別為______、_______。

【2】依據電泳結果,胎兒Ⅲ-1的基因型是_____。Ⅲ-1長大后，若與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為_____。

【3】為了調查PKU發病率及其遺傳方式，調查方法可分別選擇為_____(多選題)。

A. 在人群中隨機抽樣調查 B. 在患者家系中調查

C. 在女性中隨機抽樣調查 D. 對同卵和異卵雙胞胎進行分析對比

【4】已知人類紅綠色盲癥是X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示)，Ⅱ-2和Ⅱ-3色覺正常，Ⅲ-1是紅綠色盲患者，則Ⅲ-1兩對基因的基因型是________。

Answer 1

【答案】

【1】Aa、aa

【2】Aa279/280

【3】AB

【4】AaXbY

【解析】分析圖1：Ⅰ1、Ⅰ2都正常，但他們有一個患病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳��；分析圖2：Ⅱ1為隱性純合子，其DNA經限制酶Msp處理后只形成一種片段；Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1（羊水細胞）的DNA經限制酶Msp處理都得到兩種長度的片段，說明他們都是雜合子。

【1】根據以上分析已知，該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ1的基因型為aa，所以Ⅰ1的基因型為Aa。

【2】根據以上分析已知，Ⅲ1的基因型為Aa；正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者，因此Ⅲ1長大后與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為1-1/4×1/70=279/280。

【3】調查人類遺傳病的遺傳方式應該在患者家系中進行，調查人類遺傳病的發病率應該在人群中隨機調查，故選AB。

【4】人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者，則Ⅲ1兩對基因的基因型是AaXbY。