Question

【題目】如圖為某患者家族遺傳系譜，已知其中4號不含致病基因（相關基因用 B﹣b表示）．
（1）該病的致病基因位于染色體上，為（顯或隱）性遺傳病，2號個體的基因型為 ． 7號與一正常男性婚配，生育出患病孩子的概率是 ．
（2）測定該病的有關基因，正常人與患者的相應部分堿基序列如下： 正常人：…TCAAGCAGCGGA
患 者：…TCAAGCAACGGAAA…
由此判斷，是堿基對的導致基因結構改變，產生突變的致病基因．
（3）為減少該病在下一代中的發生，若均與完全正常的個體婚配，第Ⅲ代中的 （填寫序號）個體的后代可能患�。�

Answer 1

【答案】
（1）X；隱；XBXb；
（2）替換和增添
（3）7號和9號
【解析】解：（1）由分析可知，該遺傳病是X染色體的隱性遺傳��；個體2是致病基因的攜帶者，基因型為XBXb；4和5正常，其兒子10患病，因此7的基因型可能是XBXb的概率是 ，正常男性的基因型是XBY，因此7號與一正常男性婚配，生育出患病孩子的概率是XbY= ．（2）分析正常人與患者的相應部分堿基序列可知，患者的該堿基序列中A/T堿基對替換了正常基因中的G/C堿基對，并且與正常人相比，患者增添了2個A/T堿基對，從而造成基因結構的改變．（3）由于該病是伴X隱性遺傳病，男性正常就不攜帶致病基因，女性正常可能攜帶致病基因，所以為減少該病的發生，第Ⅲ代中的7號和9號個體應進行遺傳咨詢和產前診斷．

所以答案是：（1）X；隱；XBXb ；（2）替換和增添；（3）7號和9號

【考點精析】解答此題的關鍵在于理解常見的人類遺傳病的相關知識，掌握由遺傳物質發生改變而引起的疾病叫做遺傳病．常見的有：白化病、血友病、色盲、先天性愚型，以及對基因突變的原因和結果的理解，了解基因突變的結果使一個基因變成它的等位基因．