Question

不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血癥，為常染色體上隱性遺傳病。半乳糖在身體

中形成半乳糖脂，是構(gòu)成神經(jīng)系統(tǒng)的重要原料，又可和其他糖類一樣，作為能量的來源。把半乳糖導(dǎo)入糖類的通常代謝途徑中，必須先轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟堑难苌��?物質(zhì)C)。它在人體內(nèi)的正常代謝途徑示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(設(shè)顯性基因分別為A、B、C)位于不同對的常染色體上。

(1)從半乳糖在人體內(nèi)正常代謝途徑可說明基因與性狀之間的關(guān)系有：

①　　　　　　　　　 　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　 ；　

②　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

(2)某研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，結(jié)果與權(quán)威部門發(fā)布的不相符，可能原因有　　　　　　　　　　　、　　　　　　　　　　　　等。

(3)下表是一個(gè)患者家庭中某半乳糖血癥患者及其父母與正常人體內(nèi)三種酶的活性比較：(表中數(shù)值代表酶活性的大小，且數(shù)值越大酶活性越大)

	平均活性mmol轉(zhuǎn)換 (小時(shí)·g細(xì)胞)(37℃)
	酶①	酶②	酶③
正常人(AABBCC)	0.1	4.8	0.32
半乳糖血癥患者	0.09	<0.02	0.35
患者的正常父親	0.05	2.5	0.17
患者的正常母親	0.06	2.4	0.33

 

①與酶①、酶②、酶③合成相關(guān)基因的遺傳遵循　　　　定律，理由是　。

②寫出患者的正常父親的基因型：　　　　，若患者的父母再生一個(gè)孩子，患半乳糖血癥的概率為　　　　。

(4)苯丙酮尿癥(簡稱PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超標(biāo)。為了檢測某新生兒的血液中苯丙酮酸是否超標(biāo)，請根據(jù)提供的實(shí)驗(yàn)材料和用具，設(shè)計(jì)相關(guān)的實(shí)驗(yàn)步驟并預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果得出結(jié)論。

實(shí)驗(yàn)原理：枯草桿菌在含有其生長抑制劑的培養(yǎng)基上不能正常生長。若用濾紙吸取PKU患兒血液，干燥成血斑，再將帶有血斑的濾紙覆蓋于含有枯草桿菌生長抑制劑的培養(yǎng)基上，因苯丙酮酸含量超標(biāo)，枯草桿菌生長抑制劑分解，枯草桿菌可生長。

材料用具：帶有待測新生兒血液血斑的濾紙、帶有健康新生兒血液血斑的濾紙、枯草桿菌菌種、枯草桿菌生長抑制劑、培養(yǎng)基、接種環(huán)、培養(yǎng)箱等。

實(shí)驗(yàn)步驟：

①分別向A、B培養(yǎng)基中加入等量的枯草桿菌生長抑制劑；

②　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　；

③　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ；

④　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　。

預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果、得出結(jié)論：

①　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ；

②　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

 

Answer 1

(1)①基因通過控制酶的合成來控制(半乳糖)代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀　②多個(gè)基因控制一個(gè)性狀　(2)調(diào)查的群體小　取樣不隨機(jī)　(3)①基因的自由組合　三對等位基因位于三對同源染色體上

②AaBbCc　7/16　(4)實(shí)驗(yàn)步驟：②分別在A、B培養(yǎng)基上接種枯草桿菌　③將帶有新生兒血斑的濾紙覆蓋于A培養(yǎng)基上，將帶有健康新生兒血斑的濾紙覆蓋于B培養(yǎng)基上　④將A、B培養(yǎng)基在37℃的培養(yǎng)箱培養(yǎng)24 h，觀察枯草桿菌的生長情況　預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果、得出結(jié)論：①A培養(yǎng)基中血斑區(qū)域有枯草桿菌菌落，B培養(yǎng)基中沒有，則新生兒苯丙酮酸超標(biāo)　②A、B培養(yǎng)基中都沒有枯草桿菌菌落，新生兒苯丙酮酸不超標(biāo)

 

(1)由題圖分析基因通過控制酶的合成來控制(半乳糖)代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀，同時(shí)也說明性狀也可以由多個(gè)基因控制。(2)由于調(diào)查的群體小或取樣不隨機(jī)會造成遺傳病發(fā)病率的調(diào)查出現(xiàn)誤差。(3)①由于三種酶由三對等位基因控制分別位于三對同源染色體上，所以三種酶合成相關(guān)基因的遺傳遵循自由組合定律。②酶活性的大小決定于顯性基因的數(shù)量，顯性純合體中的某種酶的活性是雜合體中該酶活性的2倍，隱性純合體則近似于零。依據(jù)表格中的數(shù)據(jù)分析，可以看出表格其他三個(gè)個(gè)體的基因型是：AAbbCC(半乳糖血癥患者)、AaBbCc(患者的正常父親)、AaBbCC(患者的正常母親)。計(jì)算該夫婦再生一個(gè)半乳糖血癥患者的概率：1－(AB的概率)＝1－9/16＝7/16。(4)設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)探究新生兒的血液中苯丙酮酸是否超標(biāo)，只要遵循對照實(shí)驗(yàn)的對照原則確定攜帶不同嬰兒血液血斑的濾紙作為變量即可。