Question

【題目】青光眼是導致人類失明的三大致盲眼病之一，其中發育性青光眼（嬰幼兒型和青少年型）具有明顯族遺傳傾向。下面是某家系發育型青光眼的系譜圖。

（1）系譜分析表明，發育型青光眼最可能是單基因顯性遺傳病。根據上面系譜推測，致病基因位于__________染色體上，其遺傳時遵循__________定律。

（2）檢查發現，發育型青光眼患者角膜小梁細胞中M蛋白異常。為研究其病因，研究者用含綠色熒光蛋白基因G或紅色熒光蛋白基因R的質粒、正常人M蛋白基因（M+）或青光

眼患者M蛋白基因（M-），構建基因表達載體，分別導入Hela細胞中進行培養，一段時間后檢測培養液和細胞中熒光的分布情況，實驗分組及檢測結果如下表（示只含熒光蛋白基因的質粒片段；示含熒光蛋白基因和M蛋白基因的質粒片段，此時兩基因表達的產物是一個整體）。

		1組	2組	3組	4組	5組	6組
導入Hela細胞的質粒（局部）							和
熒光	細胞內	有紅色熒光	有綠色熒光	有紅色熒光	有綠色熒光	有紅色熒光	有紅色熒光和綠色熒光
檢測	培養液	無熒光	無熒光	有紅色熒光	有綠色熒光	無熒光	無熒光

①構建基因表達載體時必需的工具酶是__________。

a．解旋酶 b．DNA連接酶 c．DNA聚合酶 d．限制酶 e．逆轉錄酶

②熒光蛋白在此實驗中的作用是________________。

③據上表推測，發育型青光眼的病因是__________，最終導致小梁細胞功能異常。

（3）上表中第__________組實驗可以為“發育型青光眼是顯性遺傳病”這一結論提供重要證據。

（4）為進一步研究M蛋白出現異常的原因，研究者提取了M基因進行測序，然后與M+基因進行比對，其結果如下：

分析可知，患發育型青光眼的根本原因是基因中的堿基對由__________變成了__________，最終導致M蛋白的__________發生了改變。

Answer 1

【答案】常 （基因）分離 b和d 標記M蛋白在細胞內外的分布情況 M蛋白基因異常導致其指導合成的M蛋白異常，導致小梁細胞中的M蛋白不能正常地分泌到細胞外而在細胞中大量積累 4組、5組、6組 結構

【解析】

常見單基因遺傳病分類：①伴X染色體隱性遺傳病，如紅綠色盲、血友病等，特點：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳；②伴X染色體顯性遺傳病，如抗維生素D佝僂病，特點：女患者多于男患者；③常染色體顯性遺傳病，如多指、并指、軟骨發育不全，特點：患者多，多代連續患病；④常染色體隱性遺傳病，如白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥，特點：患者少，個別代有患者，一般不連續。

（1）已知發育型青光眼最可能是單基因顯性遺傳病，根據遺傳系譜圖分析，Ⅰ-2正常，其兒子Ⅱ-1有病，說明該病的基因不在X染色體上，所以該病為常染色體顯性遺傳病。該病遺傳時遵循基因的分離定律。

（2）①構建基因表達載體是基因工程的核心步驟，需要限制酶和DNA連接酶的參與。

②熒光蛋白在此實驗中的作用是作為標記，檢測M蛋白在細胞內外的分布情況。

③根據1和2組實驗結果可知，在沒有M蛋白的情況下，熒光標記只存在于細胞內，而和正常M蛋白基因連接后，熒光標記出現在了培養液中，即正常M蛋白合成后會分泌到細胞外，但是和青光眼患者M蛋白基因連接后，細胞外將不會出現熒光標記，由此可見，發育型青光眼的病因是M蛋白基因異常導致其指導合成的M蛋白異常，導致小梁細胞中的M蛋白不能正常地分泌到細胞外而在細胞中大量積累，最終導致小梁細胞功能異常。

（3）由③題的分析可知，表中第4組、5組、6組實驗可以為“發育型青光眼是顯性遺傳病”這一結論提供重要證據。

（4）分析可知，患發育型青光眼的根本原因是基因中的堿基對由C∥G變成了T∥A，最終導致M蛋白的結構發生了改變。