Question

【題目】調(diào)查發(fā)現(xiàn)某家系中有甲遺傳病（基因?yàn)锽，b）和乙遺傳病（基因?yàn)門(mén)，t）患者，系譜圖如圖1所示，已知其中Ⅱ6不攜帶乙病的致病基因．

若檢測(cè)發(fā)現(xiàn)Ⅱ4攜帶致病基因，致病基因是由正常基因序列中一個(gè)堿基對(duì)的替換而形成的．圖2顯示的是B和b基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)．分別提取家系中Ⅱ3 ， Ⅱ4和Ⅲ9的DNA，經(jīng)過(guò)酶切、電泳等步驟，再用特異性單鏈核酸片段做分子雜交，結(jié)果見(jiàn)圖3．另已知一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中b基因的頻率為q．

（1）甲病的遺傳方式為遺傳病，乙病的遺傳方式為遺傳病．
（2）I1的基因型為 ． Ⅲ11的基因型為 ．
（3）若檢測(cè)發(fā)現(xiàn)Ⅱ4不攜帶甲致病基因，則Ⅱ5和Ⅱ6再生一個(gè)孩子，只患一種病的概率是 ． 若Ⅲ9和Ⅲ12婚配，生一個(gè)患病男孩的概率是 ．
（4）Ⅲ10的基因型是 ．
（5）據(jù)圖2和圖3可判斷單鏈核酸與B基因結(jié)合的位置位于 ．
（6）如果Ⅲ10與一正常男性隨機(jī)婚配，他們第一個(gè)孩子患病的概率為 ．
（7）Ⅲ10與一正常男性婚配，若第一個(gè)孩子是患者，則他們第二個(gè)孩子正常的概率為 ．

Answer 1

【答案】
（1）常染色體或伴X染色體隱性；常染色體顯性
（2）TtBB或TtBb或TtXBXb；Ttbb或TtXbY
（3）；
（4）BB或Bb
（5）酶切位點(diǎn)①與②之間
（6）
（7）
【解析】解：（1）由以上分析可知，甲病的遺傳方式為常染色體或伴X染色體隱性遺傳病，乙病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳病．（2）I1患乙病，但不患甲病，則其基因型為T(mén)tBB或TtBb或TtXBXb ． Ⅲ11同時(shí)患兩種遺傳病，則其基因型為T(mén)tbb或TtXbY．（3）由以上分析可知，甲病的遺傳方式為常染色體或伴X染色體隱性遺傳病，若檢測(cè)發(fā)現(xiàn)Ⅱ4不攜帶甲致病基因，則甲病為伴X染色體隱性遺傳病．Ⅱ5（TtXBXb）和Ⅱ6（ttXBY）再生一個(gè)孩子，患甲病的概率為 ，患乙病的概率為 ，因此只患一種病的概率是 +（1- ）× = ．若Ⅲ9（ttXbY）和Ⅲ12（Tt XBXB、Tt XBXb）婚配，生一個(gè)患甲病孩子的概率為 ，患乙病孩子的概率為 ，則他們生一個(gè)患病孩子的概率為1﹣（1﹣ ）× = ，因此他們生一個(gè)患病男孩的概率是 ．（4）若檢測(cè)發(fā)現(xiàn)Ⅱ4攜帶致病基因，則甲病為為常染色體隱性遺傳病．Ⅲ9是bb，因此Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均為Bb，則Ⅲ10的基因型是BB或Bb．（5）Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均為Bb，他們的DNA經(jīng)過(guò)酶切、電泳等步驟，再用特異性單鏈核酸片段做分子雜交，結(jié)果見(jiàn)圖3，即分子雜交后形成兩種片段，1.4Kb和1.2kb，再結(jié)合圖2可判斷單鏈核酸與B基因結(jié)合的位置位于酶切位點(diǎn)①與②之間．（6）Ⅲ10的基因型及概率是 BB或 Bb；已知一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中b基因的頻率為q，則B的基因頻率為1﹣q，BB的基因型頻率為（1﹣q）2 ， Bb的基因型頻率為2（1﹣q）q，因此人群中正常男性為Bb的概率為 = ．因此，如果Ⅲ10與一正常男性隨機(jī)婚配，他們第一個(gè)孩子患病的概率為 = ．（7）Ⅲ10與一正常男性婚配，若第一個(gè)孩子是患者，則他們的基因型均為Bb，因此他們的第二個(gè)孩子正常的概率為 ．
所以答案是：（1）常染色體或伴X染色體隱性 常染色體顯性（2）TtBB或TtBb或TtXBXb Ttbb或TtXbY（3） （4）BB或Bb（5）酶切位點(diǎn)①與②之間（6） （7）
【考點(diǎn)精析】本題主要考查了基因的分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用和常見(jiàn)的人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，需要掌握基因的分離定律的實(shí)質(zhì)是：在雜合體的細(xì)胞中，位于一對(duì)同源染色體上的 等位 基因，具有一定的獨(dú)立性，在減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中，等位基因會(huì)隨同源染色體的分開(kāi)而分離，分別進(jìn)入兩個(gè)配子中，獨(dú)立地隨配子傳給后代；常見(jiàn)遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等才能正確解答此題．