Question

【題目】下圖為某家族中出現的兩種單基因遺傳病的相關系譜圖，已知G6PD（葡萄糖﹣6﹣磷酸脫氫酶）缺乏癥（有關基因用A、a表示）由X染色體上的顯性基因控制，患者因紅細胞中缺乏G6PD而導致溶血．女性的未成熟紅細胞內常出現一條X染色體隨機性失活，導致紅細胞中只有一條X染色體上的基因能表達，家族中II﹣3攜帶FA貧血癥基因（有關基因用B、b表示），請回答下列問題：

（1）FA貧血癥的遺傳方式是 ．
（2）II﹣4基因型為 ， 研究發現II﹣4體內大部分紅細胞中G6PD活性正常，因而不表現缺乏癥，其原因最可能是大部分紅細胞中G6PD缺乏癥基因所在X染色體 ．
（3）III﹣8的基因型為 ， III﹣10的基因型為 ， 若III﹣8與III﹣10婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是 ， 所生兒子同時患兩種病的概率是 ．
（4）若每10000人中有一人患FA貧血癥，那么II﹣6與一個表現型正常的女性結婚，生下患FA貧血癥的孩子的概率是 ．

Answer 1

【答案】
（1）常染色體隱性遺傳病
（2）BbXAXa；失活
（3）BbXAXa或BBXAXa；bbXAY；；
（4）
【解析】解：（1）由Ⅱ3和Ⅱ4婚配后的子代Ⅲ7患FA貧血癥知FA貧血癥為隱性遺傳病，又因為Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因，故此遺傳病為常染色體隱性遺傳病．（2）由于Ⅲ7患兩種遺傳病而Ⅱ﹣4正常，所以Ⅱ﹣4基因型為BbXAXa ． 由題意知，G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制的，患者因紅細胞中缺乏G6PD而導致溶血，Ⅱ4體內含有致病基因，但是大部分紅細胞中G6PD活性正常，結合題干信息可以推斷，最可能的原因是G6PD缺乏癥基因所在的X染色體失活．（3）由遺傳系譜圖可知，Ⅲ8患有G6PD缺乏癥，但是雙親正常，且有一個患兩種病的兄弟，因此基因型為BbXAXa的概率是 ，BBXAXa的概率是 ，Ⅲ10的基因型為bbXAY，因此Ⅲ8與Ⅲ10婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是：bb= ；所生兒子同時患兩種病的概率是bbXAY= ．（4）人群中每10000人中一人患FA貧血癥，則可知人群中b基因頻率是 ，B基因頻率是 ，則人群中BB=（ ）2 ， Bb=2× ，則表現型的正常的人群中，攜帶者的概率為 ，Ⅱ﹣6的基因型為Bb，那么兩人生下患FA貧血癥的孩子的概率= ．
在讀題是要把握一些信息，“G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制”、“女性的紅細胞內常出現一條X染色體隨機性失活”、“已知Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因”等，這些都是解題的有效信息．在做基因自由組合定律的題型時，首先逐對分析基因，在利用乘法法則即可．