Question

【題目】遺傳性周期性共濟失調是致病基因導致細胞膜上正常鈣離子通道蛋白結構異常，從而使正常鈣離子通道的數量不足，造成細胞功能異常。患者發病的分子機理如圖所示。請回答：

（1）圖中過程①需要的酶及其作用的化學鍵分別是 、 ；正常基因和致病基因通過①過程得到產物的長度是一樣的，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，致病基因的形成是因正常基因發生了 方式的突變。觀察分子機理圖示可知，遺傳性周期性共濟失調的致病基因控制性狀的方式是 。

（2）如果細胞的核仁被破壞，會直接影響圖中 （填結構名稱）的形成。

（3）在研究遺傳性周期性共濟失調發病分子機理的過程中，科學家用人工合成的mRNA為模板進行細胞外蛋白質合成實驗。若以ACACACACAC……為mRNA，則合成蘇氨酸或組氨酸的多聚體；若以CAACAACAACAA……為mRNA，則合成谷氨酰胺、天冬酰胺或蘇氨酸的三種多聚體。據此推測蘇氨酸的密碼子的 。

（4）假定該致病基因由5000個堿基對組成，其中一條鏈上四種含氮堿基A:T:G:C的比例是1:2:3:4，整個基因中的四種含氮堿基A:T:G:C的比例是 ；因醫學研究需要，將該致病基因連續進行了6此復制，其中，在第6次復制時需要 個鳥嘌呤脫氧核苷酸。

Answer 1

【答案】（1）RNA聚合酶 磷酸二酯鍵 堿基對的替換 基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀

（2）核糖體

（3）ACA

（4）3:3:7:7 12000

【解析】

試題分析：（1）圖中過程①表示轉錄過程，需要RNA聚合酶的催化，形成磷酸二脂鍵。已知正常基因和致病基因通過①過程得到產物的長度是一樣的，說明不是堿基對的增添、缺失，則應該是堿基對的替換。

（2）細胞核中的核仁與核糖體的形成有關。

（3）若以ACACACACAC……為mRNA，則合成蘇氨酸或組氨酸的多聚體；若以CAACAACAACAA……為mRNA，則合成谷氨酰胺、天冬酰胺或蘇氨酸的三種多聚體。據此推測蘇氨酸的密碼子的ACA。

（4）已知致病基因由5000個堿基對組成，其中一條鏈上四種含氮堿基A:T:G:C的比例是1:2:3:4，則在這個DNA中A+T=3/10，G+C=7/10，又因為A=T、G=C，所以整個基因中的四種含氮堿基A:T:G:C的比例是3:3:7:7。且G=5000*7/10=3500個，則在第6次復制時需要鳥嘌呤脫氧核苷酸=3500*26-1=112000個。