Question

【題目】某醫(yī)師通過對(duì)一對(duì)正常夫妻（Ⅲ）（妻子已懷孕）的檢查和詢問，判斷出丈夫家族中有人患有甲種遺傳病（顯性基因?yàn)?/span>A，隱性基因?yàn)?/span>a），他的祖父和祖母是近親結(jié)婚；妻子家族中患有乙種遺傳病（顯性基因?yàn)?/span>B，隱性基因?yàn)?/span>b），她有一個(gè)年齡相差不多，患21 三體綜合征的舅舅；夫妻均不帶有對(duì)方家族的致病基因。醫(yī)師將兩個(gè)家族的系譜圖繪制出來（如圖所示），請(qǐng)回答下列相關(guān)問題：

（1）甲病是 （答“顯”或“隱”）性遺傳病，乙病的致病基因位于 （答“常”或“性”染色體上。

（2）丈夫的基因型是 。

（3）該夫婦再生一個(gè)男孩患病的概率是 。

（4）21三體綜合征可能是由染色體組成為 的卵細(xì)胞或 的精子與正常的生殖細(xì)胞受精后發(fā)育而來。

Answer 1

【答案】（每空1分，共6分）（1）隱 性 （2）AAXBY或AaXBY （3）1/2

（4）23+X 23+Y

【解析】（1）系譜圖顯示：一對(duì)正常夫妻（Ⅲ），男方家族帶有甲病的致病基因，女方家族帶有乙病的致病基因。1號(hào)和2號(hào)均正常，其女兒5號(hào)患有甲病，據(jù)此可推知：甲病是常染色體隱性遺傳病。11號(hào)和12號(hào)均正常，其兒子患有乙病，且已知夫妻均不帶有對(duì)方家族的致病基因，即11號(hào)不攜帶乙病致病基因，據(jù)此可判斷乙病為伴X染色體上的隱性遺傳病，其致病基因位于性染色體上。

（2）綜上分析：5號(hào)的基因型為aaXBXB，1號(hào)和2號(hào)的基因型分別為AaXBY和AaXBXB，進(jìn)而推知7號(hào)和11號(hào)（丈夫）的基因型均可能為AAXBY或AaXBY。

（3）由題意“夫妻（Ⅲ）均不帶有對(duì)方家族的致病基因”可知，該夫婦（11號(hào)和12號(hào)）再生一個(gè)男孩，該男孩不會(huì)患甲病。由“13號(hào)為乙病患者”可推知：該夫婦的基因型分別為XBY和XBXb，因此他們?cè)偕�一個(gè)男孩患（乙）病的概率是1/2。

（4）21三體綜合征患者較健康人多了一條21號(hào)染色體，可能是由染色體組成為23+X的異常卵細(xì)胞與正常精子（22+Y）受精后發(fā)育而來的，也可能是由正常的卵細(xì)胞（22+X）與染色體組成為23+Y的異常精子受精后發(fā)育而來。