Question

【題目】下圖A所示為人體內苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中的數字分別代表三種酶。圖B為三種病的家系圖，其中苯丙酮尿癥基因為A、a，尿黑酸癥基因為B、b，血友病基因為H、h，據圖回答下列問題：

（1）若某患兒缺乏酶①，會導致_____________在體內積累過多，可通過尿液診斷。

（2）缺乏哪種酶會導致人患白化病？____________（填酶的名稱）

（3）除了圖B所示的基因控制性狀的途徑，基因還可通過控制________________直接控制性狀。

（4）圖中三種以及其他多種人類遺傳病都是由基因突變引起的，據此可知基因突變具有________性和多害少利性。

（5）由圖A分析可知，苯丙酮尿癥和尿黑酸癥的遺傳方式____________（填“相同”或“不相同”或“不一定相同”）。

（6）若兩個家庭均不攜帶對方家庭出現的致病基因，則Ⅰ-3的基因型為____________，Ⅱ-2和Ⅱ-3生一個健康孩子的概率是________。

（7）若Ⅱ-4的性染色體組成為XXY，不考慮基因突變，產生異常生殖細胞的是其________ （填“父親”或“母親”或“都有可能”）。

Answer 1

【答案】苯丙酮酸酪氨酸酶蛋白質的結構隨機相同AABbXHXh7/8母親

【解析】

圖A一號家庭正常的雙親生了一個有苯丙酮尿癥病的女兒，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病；二號家庭正常的雙親生了一個有尿黑酸尿癥病的女兒，說明尿黑酸尿癥也是常染色體隱性遺傳病；血友病是伴X染色體隱性遺傳病；圖B所示為人體內苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，苯丙酮尿癥患者缺乏酶①；合成黑色素需要酶③，尿黑酸尿病患者缺乏酶②，據此答題。

（1）據圖B可知，若某患兒缺乏酶①，苯丙氨酸就不能轉變為酪氨酸，其通過另一種代謝途徑生成苯丙酮酸，導致苯丙酮酸在體內積累過多，可通過尿液診斷。

（2）據圖可知，黑色素無法合成會導致人患白化病，合成黑色素需要酶③即酪氨酸酶。

（3）圖B所示的基因控制性狀的途徑為基因通過控制酶的合成來控制代謝進而控制生物的性狀，除此之外，基因還可通過控制蛋白質的結構直接控制性狀。

（4）圖中三種以及其他多種人類遺傳病都是由基因突變引起的，據此可知基因突變具有隨機性和多害少利性。

（5）由分析可知，苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，尿黑酸尿癥也是常染色體隱性遺傳病，即二者的遺傳方式相同。

（6）若兩個家庭均不攜帶對方家庭出現的致病基因，則對于苯丙酮尿癥這種病來說，I-3的基因型是AA；對于尿黑酸癥這種病來說，二號家庭I-3與I-4不患尿黑酸癥，而其女兒患病，因此I-3與I-4均為Bb；對于血友病這種病來說，I-3與I-4不患血友病，而其兒子患有血友病，因此I-3的基因型為XHXh，綜合考慮I-3的基因型為AABbXHXh，據系譜圖分析，II-2的基因型及概率為1/3AABBXHY、2/3AaBBXHY，II-3的基因型及概率為1/2AAbbXHXh、1/2AAbbXHXh。II-2產生的精子的基因型及概率為1/3ABXH、1/3ABY、1/6aBXH、1/6aBY；II-3產生的卵細胞的基因型及概率為1/4AbXH、1/4AbXh，精子與卵細胞結合，產生的后代患病的概率為1/4×1/3（AABbXhY）+1/4×1/6（AaBbXhY）=1/8，因此生一個健康孩子的概率是1-1/8=7/8。

（7）II-4的染色體組成為XXY，且患有血友病，而其父親不患血友病，所以產生異常生殖細胞的是其母親。