Question

不能同化半乳糖的病叫做半乳糖血癥，是常染色體上的隱性遺傳病。半乳糖在身體中形成半乳糖脂，是構成神經系統的重要原料，又和其他糖類一樣，作為能量的來源，把半乳糖導入糖類的通常代謝途徑中，必須先轉變為葡萄糖的衍生物(物質C)。它在人體內的正常代謝的途徑示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(設顯性基因分別為A、B、C)位于不同對的常染色體上。

(1)從半乳糖在人體內正常的代謝途徑可說明基因與性狀之間的關系有：

①_______________________________________________________________________；

②______________________________________________________________________。

(2)某研究性學習小組調查該遺傳病在人群中的發病率，結果與權威部門發布的不相符，可能原因有_________________________________________________________、

____________等。

(3)下表是一個患者家庭中某半乳糖血癥患者及其父母與正常人體內三種酶的活性比較(表中數值代表酶活性的大小，且數值越大酶活性越大)：

	平均活性mmol轉換(小時·g細胞)(37 ℃)
	酶①	酶②	酶③
正常人(AABBCC)	0.1	4.8	0.32
半乳糖血癥患者	0.09	<0.02	0.35
患者的正常父親	0.05	2.5	0.17
患者的正常母親	0.06	2.4	0.33

①與酶①、酶②、酶③合成相關的基因的遺傳遵循________定律，理由是______________________________________________________________。

②寫出患者的正常父親的基因型：________。若患者的父母再生一個孩子，患半乳糖血癥的概率為________。

(4)苯丙酮尿癥(簡稱PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超標。為了檢測某新生兒的血液中苯丙酮酸是否超標，請根據提供的實驗材料和用具，設計相關的實驗步驟并預期實驗結果得出結論。

實驗原理：枯草桿菌在含有其生長抑制劑的培養基上不能正常生長。若用濾紙吸取PKU患兒血液，干燥成血斑，再將帶有血斑的濾紙覆蓋于含有枯草桿菌生長抑制劑的培養基上，因苯丙酮酸含量超標，枯草桿菌生長抑制劑分解，枯草桿菌可生長。

材料用具：帶有待測新生兒血液血斑的濾紙、帶有健康新生兒血液血斑的濾紙、枯草桿菌菌種、枯草桿菌生長抑制劑、培養基、接種環、培養箱等。

實驗步驟：

①分別向A、B培養基中加入等量的枯草桿菌生長抑制劑；

②_______________________________________________________________________；

③_______________________________________________________________________；

④_______________________________________________________________________。

預期實驗結果、得出結論：

①_______________________________________________________________________；

②_______________________________________________________________________。

 

Answer 1

(1)①基因通過控制酶的合成來控制(半乳糖)代謝過程，進而控制生物體的性狀　②多個基因控制同一個性狀

(2)調查的群體小　取樣不隨機

(3)①基因的自由組合　三對等位基因位于三對同源染色體上　②AaBbCc　7/16

(4)實驗步驟：②分別在A、B培養基上接種枯草桿菌　③將帶有待測新生兒血斑的濾紙覆蓋于A培養基上，將帶有健康新生兒血斑的濾紙覆蓋于B培養基上　④將A、B培養基在37 ℃的培養箱中培養24 h，觀察枯草桿菌的生長情況　預期實驗結果、得出結論：①A培養基中血斑區域有枯草桿菌菌落，B培養基中沒有，則新生兒苯丙酮酸超標　②A、B培養基中都沒有枯草桿菌菌落，則新生兒苯丙酮酸不超標

 

(1)由題圖可知基因通過控制酶的合成來控制(半乳糖)代謝過程，進而控制生物體的性狀，同時也說明性狀也可以由多個基因控制。(2)調查的群體小或取樣不隨機會造成遺傳病發病率的調查出現誤差。(3)①由于三種酶由三對等位基因控制，分別位于三對同源染色體上，所以與三種酶合成相關的基因的遺傳遵循自由組合定律。②酶活性的大小決定于顯性基因的數量，顯性純合體中的某種酶的活性是雜合體中該酶活性的2倍，隱性純合體則近似于零。依據表格中的數據分析，可以看出表格中其他三個個體的基因型是：AAbbCC(半乳糖血癥患者)、AaBbCc(患者的正常父親)、AaBbCC(患者的正常母親)。該夫婦再生一個半乳糖血癥患者的概率為1—(A_B_的概率)＝1－9/16＝7/16。(4)設計實驗探究新生兒的血液中苯丙酮酸是否超標，只要遵循對照實驗的對照原則，以攜帶不同嬰兒血液血斑的濾紙作為變量即可。