Question

【題目】下面的左圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，右圖是一個家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因為B與b），請據圖回答：（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）

（1）圖中①②表示的遺傳信息流動過程分別是：①___________；②____________。

（2）α鏈堿基組成為___________，β鏈堿基組成為___________。

（3）鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于_________染色體上，屬于________性遺傳病。

（4）Ⅱ6基因型是___________，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是______________，要保證Ⅱ9婚配后子代一定不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為______________。

（5）鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變產生的一種遺傳病。該病十分罕見，嚴重缺氧時會導致個體死亡，這體現了基因突變的多害少利、______________等特點。

Answer 1

【答案】復制 轉錄 CAT GUA 常 隱 Bb 1/8 BB 低頻性

【解析】

分析題圖可知，①過程為DNA復制，②過程為轉錄，根據谷氨酸的密碼子為GAA，可知轉錄是以α鏈為模板進行的，故纈氨酸的密碼子為GUA。“無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病父正非伴性”，所以根據3和4表現正常，卻生有患病的女兒，可判斷該病為常染色體隱性遺傳病。據此答題。

（1）據圖分析，左圖中①表示DNA復制，②表示轉錄。

（2）依據堿基互補配對原則，α鏈的堿基組成為CAT，由于轉錄是以α鏈為模板進行的，所以根據堿基互補配對可知β鏈堿基組成為GUA。

（3）根據上述分析可知，鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳病。

（4）由于Ⅲ10患病，故其基因型為bb，說明其父母均攜帶致病基因，而Ⅱ6、Ⅱ7表現正常，故基因型均為Bb，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是1/4×1/2=1/8，Ⅱ9為患者，基因型為bb，要保證Ⅱ9婚配后子代一定不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為BB。

（5）鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變產生的一種遺傳病。該病十分罕見，嚴重缺氧時會導致個體死亡，這體現了基因突變的多害少利、低頻性等特點。