Question

【題目】下圖A所示為人體內苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中數字分別代表三種酶。請回答下列問題：

（1）基因中發生堿基對的增添、缺失和替換而引起的___________的改變叫做基因突變，A基因和a基因最本質的區別是______________________。

（2）若酶①由n個氨基酸組成，則酶①基因的堿基數目不能少于___________。若醫生懷疑某患兒缺乏酶①，可通過直接化驗___________而達到目的。從圖A可以看出，基因通過___________，進而控制性狀。

（3）圖B所示Ⅱ1因缺乏圖A中的酶①而患有苯丙酮尿癥，Ⅱ3因缺乏圖A中的酶②而患有尿黑酸尿癥，Ⅱ4不幸患血友病（伴X染色體隱性遺傳），上述三種性狀的等位基因分別 用P/p、A/a、H/h表示。一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現的遺傳病基因。Ⅰ3個體涉及上述三種性狀的基因型是___________。Ⅱ3已經懷有身孕，如果她生育一個健康但同時攜帶三種致病基因女孩的概率是___________。

Answer 1

【答案】 基因結構 堿基序列不同 6n 患兒的尿液中是否含有過多的苯丙酮酸 控制酶的合成來控制代謝過程 PPAaXHXh 1/24

【解析】試題分析：明確基因突變的內涵，理清基因的表達過程、基因控制性狀的途徑等相關知識，據此，從圖A中提取有效信息并結合題意進行第（1）（2）題的解答。以題意“Ⅱ1患有苯丙酮尿癥、Ⅱ3患有尿黑酸尿癥、Ⅱ4患血友病、一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現的遺傳病基因”為切入點，依據圖B中呈現的親子代的表現型明辨有關個體的基因型，進而圍繞自由組合定律、伴性遺傳的知識對（3）題進行解答。

(1) 基因中發生堿基對的增添、缺失和替換而引起的基因結構的改變叫做基因突變。A基因和a基因為不同的有遺傳效應的DNA片段，因此二者最本質的區別是堿基序列不同。

(2)在基因表達過程中，如果不考慮基因的非編碼區和內含子以及mRNA上的終止密碼子，則DNA(基因)堿基數∶mRNA堿基數∶多肽鏈氨基酸數＝6∶3∶1，據此可推知：若酶①由n個氨基酸組成，則酶①基因的堿基數目不能少于6n。患兒缺乏酶①則患有苯丙酮尿癥，可通過直接化驗患兒的尿液中是否含有過多的苯丙酮酸而進行鑒定。從圖A可以看出，基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物的性狀。

(3)分析圖B可知：苯丙酮尿癥和尿黑酸尿癥均為常染色體隱性遺傳病。由“Ⅱ3患有尿黑酸尿癥、Ⅱ4患血友病”可知：Ⅰ3相關的基因組成為AaXHXh，再結合題意“一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現的遺傳病基因”可進一步推知：Ⅰ3個體涉及上述三種性狀的基因型是PPAaXHXh。綜上分析，Ⅱ2的基因型是1/3PP或2/3Pp、AA、XHY，Ⅱ3的基因型是PP、aa、1/2XHXH或1/2XHXh；Ⅱ3已經懷有身孕，如果她生育一個健康但同時攜帶三種致病基因女孩的概率是2/3×1/2Pp ×1Aa×1/2×1/4XHXh＝1/24。