Question

【題目】分析有關人體遺傳的資料，回答問題． 圖1是某家族遺傳病（用字母E或e表示）圖譜；圖2是圖1中II﹣6號男子性染色體上部分基因（A、B、C、D）分布示意圖．

（1）圖1所示家族遺傳病的致病基因所在的染色體以及致病基因的顯隱性分別是 ．
A.常染色體 顯性
B.常染色體 隱性
C.性染色體 顯性
D.性染色體 隱性
（2）III﹣12的基因型是 ． 若III﹣13不含該致病基因，則IV﹣17為純合體的概率是 ．
（3）若 IV﹣15（胎兒）疑患唐氏綜合癥，該遺傳病屬于 ．
A.單基因遺傳病
B.多基因遺傳病
C.染色體結構變異遺傳病
D.染色體數目變異遺傳病
（4）圖2中，控制人體正常紅綠色覺的基因最可能是 ．
A.基因A
B.基因B
C.基因 C
D.基因D
（5）遺傳咨詢能在一定程度上預防遺傳病的發生，正確的咨詢過程是 ． ①推算后代患遺傳病的風險率 ②提出相應對策、方法和建議
③判斷遺傳病類型，分析遺傳方式 ④了解家庭病史，診斷是否患遺傳病
A.①②④③
B.③①②④
C.④③①②
D.②④③①

Answer 1

【答案】
（1）B
（2）Ee；0.5
（3）D
（4）A
（5）C
【解析】解：（1）由分析可知，圖1所示家族遺傳病屬于常染色體隱性遺傳病．（2）由于6號個體，則所生表現型正常的女兒12的基因型一定為Ee．若13不含該致病基因（基因型為EE），因此17號個體的基因型為 E、 Ee，即為純合體的概率是0.5．（3）若 IV﹣15（胎兒）疑患唐氏綜合癥，即為21三體綜合征，該遺傳病是由于21號染色體比正常人多一條引起的，即屬于染色體數目變異遺傳病．（4）紅綠色盲基因只位于X染色體上，因此圖2中，控制人體正常紅綠色覺的基因最可能是A．（5）遺傳咨詢能在一定程度上預防遺傳病的發生，正確的咨詢過程是④了解家庭病史，診斷是否患遺傳病、③判斷遺傳病類型，分析遺傳方式、①推算后代患遺傳病的風險率、②提出相應對策、方法和建議．
【考點精析】利用常見的人類遺傳病對題目進行判斷即可得到答案，需要熟知常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．