Question

【題目】調查發現兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者，系譜圖如圖1;圖2為兩種遺傳病基因在某人體細胞中部分染色體上的分布示意圖。研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為1/10000。請回答下列問題：

(1)乙病遺傳方式為 ____________。

(2)若I3無乙病致病基因，請回答以下問題。

①圖2細胞表示的個體產生的生殖細胞中帶有致病基因的基因型有______________種。

②Ⅱ5的基因型為_________。如果Ⅱ5與Ⅱ6結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為 _______ 。

③如果Ⅱ7與Ⅱ8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為__________。

④如果Ⅱ5與h基因攜帶者結婚并生育一個表現型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為

_________

(3)從優生優育的角度出發，現要檢測Ⅱ6是否為致病基因的攜帶者，可采取的措施是_______________;若要調查某地區乙病的發病率，調查過程中要做到____________。

Answer 1

【答案】 常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳 3 HHXTY或HhXTY 1/36 1/60000 3/5 基因診斷 隨機調查、所取樣本要足夠大

【解析】（1）根據題意和圖示分析可知：Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他們有一個患甲病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明甲病為常染色體隱性遺傳病；Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他們有一個患乙病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明乙病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病。

（2）若Ⅰ3無乙病致病基因，可以肯定乙病是伴X隱性遺傳病。

①圖2細胞表示的個體產生的生殖細胞中帶有致病基因的基因型有HXt、hXT、hXt三種。

②Ⅱ5是不患甲病和乙病的男性個體，對甲病來說其基因型是HH或Hh，對于乙病來說基因型是XTY，因此Ⅱ5的基因型是 HHXTY或HhXTY。先分析甲病，由①分析可知，Ⅱ5的基因型HH或Hh，Hh占2/3，同理分析Ⅱ-6的基因型HH或Hh，Hh占2/3，因此Ⅱ5與Ⅱ6婚配后代患甲病的概率是：hh=1/4×2/3×2/3=1/9；再分析乙病，Ⅱ5的基因型是XTY，Ⅱ6及其父母正常，但有一患病的兄弟，因此Ⅱ-6的基因型是：XTXT或XTXt，各占1/2，因此Ⅱ5與Ⅱ6婚配，后代男孩患乙病的概率是XtY=1/2×1/2=1/4，因此如果Ⅱ5與Ⅱ6結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為1/4×1/9=1/36。

③分析遺傳系譜圖2可知，對甲病來說，Ⅱ7及其父母均不患甲病，但有一甲患病的兄弟，Ⅱ7的基因型為HH或Hh，Hh占2/3，由題意可知，Ⅱ8Hh基因型頻率為10-4，如果Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為aa=2/3×1/10000×1/4=1/60000。

④由②分析可知，Ⅱ5的基因型HH或Hh，Hh占2/3，由題意可知，其妻子是h基因攜帶者，基因型為Hh，后代患病的概率是hh=2/3×1/4=1/6，不患甲病的概率是5/6，Hh=1/3×1/2+2/3×1/2=1/2，不患甲病的個體中，是h基因攜帶者的概率是1/2÷5/6=3/5。

（3）根據以上分析已知，Ⅱ5的基因型是HHXTY或HhXTY，可以通過基因檢測的方法檢測其是否為攜帶者。調查遺傳病的發病率的時候，一定要注意隨機調查，且調查的范圍要足夠的大。