Question

【題目】回答下列人類遺傳病的相關(guān)問題：

（1）人類遺傳病通常是指由于____________而引起的人類疾病。

（2）下面圖一表示兩種單基因遺傳病甲病（由基因A、a控制）和乙病（由基因B、b控制）的遺傳系譜圖。圖二表示Ⅱ3的某個細胞增殖的部分圖像（注:圖中只顯示了細胞中兩對同源染色體的變化）。據(jù)圖判斷：

①上述兩種病的遺傳遵循___________定律。據(jù)題分析，寫出圖二B細胞中含有的與甲、乙兩種遺傳病有關(guān)的全部基因及其等位基因__________（假設(shè)不發(fā)生變異），該細胞的實際全部染色體數(shù)應(yīng)為__________。

②第Ⅲ代M表現(xiàn)正常的概率是_______________________。

Answer 1

【答案】 遺傳物質(zhì)改變 基因的自由組合 AAaaXbXbYY 92 5/12

【解析】試題分析：明確人類遺傳病的內(nèi)涵，抓住題意信息“圖二表示Ⅱ3的某個細胞增殖的部分圖像”并從圖示中提取信息，單獨觀察每一種遺傳病，找出系譜圖中“表現(xiàn)型相同的雙親所生的子女中出現(xiàn)了不同于雙親的表現(xiàn)型”的家庭，以此為切入點，準確定位兩種遺傳病的顯隱性，再結(jié)合圖一其他個體的表現(xiàn)型和圖二所示的細胞中染色體的形態(tài)及其所含的基因位置，確定基因與染色體的位置關(guān)系，進而圍繞基因的分離定律、自由組合定律、伴性遺傳的知識并結(jié)合題意，進行相關(guān)問題的解答。

(1) 人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

(2) ①圖一顯示，Ⅰ1與Ⅰ2均不患甲病，其兒子Ⅱ1卻患甲病，據(jù)此可推知：甲病為隱性遺傳；又因Ⅰ4患甲病、Ⅱ3不患甲病，可進一步推知：甲病的致病基因位于常染色體上。Ⅰ3與Ⅰ4均不患乙病，其兒子Ⅱ3卻患乙病，據(jù)此可推知：乙病為隱性遺傳；圖二表示Ⅱ3的某個細胞增殖的部分圖像，分析C細胞可知：b基因位于X染色體上，Y染色體上不含其等位基因。綜上分析，上述兩種病的遺傳遵循基因的自由組合定律，Ⅱ3的基因型為AaXbY。人的體細胞含有46 條染色體；圖二B細胞中含有同源染色體，呈現(xiàn)的特點是染色體移向細胞兩級，處于有絲分裂后期，含有的實際全部染色體數(shù)應(yīng)為92條，含有的與甲、乙兩種遺傳病有關(guān)的全部基因及其等位基因是AAaaXbXbYY。

(3) 若只考慮甲病，因Ⅰ1與Ⅰ2均不患甲病，Ⅱ1為甲病患者，因此Ⅱ1的基因型為aa，Ⅰ1與Ⅰ2的基因型均為Aa，進而推知：Ⅱ2的基因型為2/3Aa、1/3AA，由“Ⅰ4患甲病、Ⅱ3不患甲病，”可推知：Ⅱ3的基因型為Aa，因此第Ⅲ代M表現(xiàn)正常的概率是1—2/3 ×1/4aa ＝5/6。若只研究乙病，由“Ⅰ1患乙病、Ⅱ2正常”可知，Ⅱ2的基因型為XBXb，Ⅱ3為乙病患者，其基因型為XbY，因此第Ⅲ代M表現(xiàn)正常的概率是1/2（XBXb＋XBY）。若將甲病和乙病一起研究，則第Ⅲ代M表現(xiàn)正常的概率是5/6×1/2＝5/12。