Question

下列圖甲表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，圖乙是一個家族中該病的遺傳系譜圖(控制基因為B與b)，請據圖回答：(已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG)

(1)圖中①②表示的遺傳信息流動過程分別是：　　　　　　　　　　　　　　　

(2)①________________________________________________________________________；

②____________。

(2)α鏈堿基組成為________，β鏈堿基組成為________。

(3)鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于________染色體上，屬于________性遺傳病。

(4)Ⅱ₆基因型是________，Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生一患病男孩的概率是________，要保證Ⅱ₉婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為________。

(5)鐮刀型細胞貧血癥是由________產生的一種遺傳病，從變異的種類來看，這種變異屬于________。該病十分罕見，嚴重缺氧時會導致個體死亡，這表明基因突變的特點是________和________。

 

Answer 1

(1)復制　轉錄　(2)CAT　GUA　(3)常　隱　(4)Bb　1/8　BB　(5)基因突變　可遺傳變異　低頻性　多害少利性

 

發生此病的根本原因在于遺傳物質DNA復制時發生了基因突變，由原來的CTT突變為CAT，從而使轉錄成的信使RNA上的堿基也相應地由GAA變成GUA。因在翻譯過程中，GAA、GUA分別是谷氨酸、纈氨酸的密碼子，所以合成的血紅蛋白中的谷氨酸就被纈氨酸所代替，異常的血紅蛋白使紅細胞變形，由正常的雙面凹的圓餅狀變為鐮刀型，使紅細胞運輸氧的能力大大降低。該病十分少見，說明基因突變在自然界突變率很低，也說明基因突變往往對生物是有害的。