Question

【題目】圖1為某家族兩種單基因遺傳病的系譜圖（這兩種遺傳病分別由位于常染色體上的基因A/a及X染色體上的基因B/b控制），圖2表示5號個體生殖腺中某個細胞的連續分裂示意圖．請回答：
（1）甲病的致病基因位于染色體上，12號個體的X染色體來自于第Ⅰ代的號個體．
（2）9號個體的基因型是 ． 14號個體是純合體的概率是（用分數表示）．
（3）圖2中細胞c1的名稱是 ． 正常情況下，細胞d1和d4中的染色體數目是否相同？ ．
（4）子細胞中染色體數目的減半是通過圖2的（填圖中數字）過程實現的．若細胞e1和e2的基因組成并不完全相同，其原因可能是發生了 ．

Answer 1

【答案】
（1）常；2
（2）aaXBXB或aaXBXb ；
（3）次級精母細胞；相同
（4）②；基因突變（交叉互換）
【解析】解：（1）甲病的女患者的父親、母親正常，因此甲病是常染色體隱性遺傳病；12號個體是男性，其X染色體來自于其母親Ⅱ﹣7，Ⅱ﹣7從Ⅰ﹣1獲得含有致病基因的X染色體和從Ⅱ﹣2那里獲得一個不含致病基因的X染色體，由于Ⅲ﹣12的X染色體無致病基因，因此來自第Ⅰ代的2個體．（2）分析遺傳系譜圖可知，9號個體患有甲病，基因型為aa，但其兄弟患有乙病，因此9號的母親是乙病致病基因的攜帶者，對于乙病來說，9號個體的基因型為XBXB或XBXb，對于兩種病來說9號個體的基因型為aaXBXB或aaXBXb；14號個體及雙親不患甲病，但是其姊妹患有甲病，說明雙親是致病基因的攜帶者，對甲病來說14號個體的基因型為AA或Aa，AA占 ，對乙病來說，14號的母親7個體的基因型為XBXb，14個體的基因型為XBXB或XBXb，各占 ，所以14號個體是純合體的概率是AAXBXB= ．（3）c1是減數第一次分裂形成的次級精母細胞，正常情況下，一個精原細胞形成的4個精子細胞的染色體數目相同．（4）減數分裂過程中染色體數目減半發生在減數第一次分裂過程中，即圖中的②；若細胞e1和e2的基因組成并不完全相同，其原因可能是減數分裂間期發生基因突變，或四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體發生了交叉互換．

所以答案是：（1）常；2；（2）aaXBXB或aaXBXb ； ；（3）次級精母細胞 相同；（4）②；基因突變（交叉互換）

【考點精析】本題主要考查了常見的人類遺傳病和精子的形成過程的相關知識點，需要掌握由遺傳物質發生改變而引起的疾病叫做遺傳病．常見的有：白化病、血友病、色盲、先天性愚型；精子的形成部位為精巢，有變形期，一個精原細胞形成四個精子才能正確解答此題．