Question

【題目】鐮刀型細胞貧血癥（SCD）是一種單基因遺傳疾病（致病基因為HbS ，其等位基因為HbA），下圖為20世紀中葉非洲地區HbS基因與瘧疾的分布圖，基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請回答下列問題：

（1）SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變為纈氨酸，而2條α肽鏈正常。HbS基因攜帶者（HbAHbS）一對等位基因都能表達，那么其體內一個血紅蛋白分子中最多有 條異常肽鏈。

（2）由圖可知，非洲中部HbS基因和瘧疾的分布基本吻合。與基因型為HbAHbA的個體相比，HbAHbS個體對瘧疾病原體抵抗力較強，因此瘧疾疫區比非疫區的 基因頻率高。在疫區使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為 的個體比例上升。

（3）為了調查SCD發病率及其遺傳方式，調查方法可分別選擇為_____(填序號)。

①在人群中隨機抽樣調查 ②在患者家系中調查

③在瘧疾疫區人群中隨機抽樣調查 ④對同卵和異卵雙胞胎進行分析對比

（4）若一對夫婦中男性來自Hbs基因頻率為1%~5%的地區，其父母都是攜帶者；女性來自HbS基因頻率為10%~20%的地區，她的妹妹是患者。請預測這對夫婦生下患病男孩的概率為______。

Answer 1

【答案】（1）2（2）HbS；HbAHbA（3）①②（4）1/18

【解析】（1）根據題意分析可知，患者的血紅蛋白的4條鏈中，2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變為纈氨酸，而2條α肽鏈正常，且攜帶者的致病基因是可以表達的，則其體內一個血紅蛋白分子中最多兩條鏈異常。

（2）與基因型為HbAHbA的個體相比，HbAHbS個體對瘧疾病原體抵抗力較強，因此瘧疾疫區比非疫區的致病基因HbS基因頻率高。在疫區使用青蒿素治療瘧疾患者后，致病基因降低，則HbAHbA的個體比例上升。

（3）根據題意分析已知SCD是隱性遺傳病，調查該病的遺傳方式應該在患者家系中家系調查；而調查該病的發病率應該在人群中隨機調查。

（4）已知男性的父母都是攜帶者，則男性是攜帶者的概率為2/3；女性的妹妹是患者，父母正常，則其父母都是攜帶者，則該女性是攜帶者的概率是2/3，因此這對夫婦生下患病男孩的概率為2/3*2/3*1/4*1/2=1/18。