Question

【題目】肝豆狀核變性（簡稱WD）是由于致病基因ATP7B編碼的銅轉運P型ATP酶功能減弱引發的銅代謝障礙性疾病。某家庭中父母表現型正常，其兩個兒子正常，女兒患WD病，請回答問題：

（1）細胞中由基因ATP7B合成銅轉運P型ATP酶的過程中，需要 、 等原料。WD的發生說明基因能通過控制 來控制代謝過程，進而控制生物性狀。

（2）由題干可知，致病基因ATP7P位于 （填“常”或“性”）染色體上。若該家庭的三個孩子有三種基因型，產生該現象的原因是 ，再生一個孩子患WD的概率是 。

（3）人類遺傳病主要分為單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體遺傳病，僅單基因遺傳病就有6500多種。人類遺傳病產生的根本原因是 。

Answer 1

【答案】

（1）核糖核苷酸（1分） 氨基酸（1分） 酶的合成（2分）

（2）常（1分） 減數分裂的過程中，等位基因隨同源染色體分離而分離（2）分 1/4（2分）

（3）遺傳物質的改變（2分）

【解析】

（1）由基因合成酶的過程，經過轉錄和翻譯等階段；在轉錄階段需要原料核糖核苷酸，翻譯階段需要原料氨基酸；具題意知WD的成因是ATP7B基因指導相關酶的合成影響代謝，進而控制生物性狀。

（2）具題干，畫出該家庭的遺傳系譜圖如下：

由圖可以判定，該病為常染色體隱性遺傳�。桓改傅幕�因型為Aa×Aa；后代產生性狀分離的原因是父母在減數分裂產生配子的過程中等位基因隨同源染色體分離而分離，雌雄配子隨機結合而成；再生一個患者的概率為1/4。

（3）遺傳病的概念是由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病。基因遺傳病、多基因遺傳病是由于基因突變引起的，染色體遺傳病是由于染色體變異引起的。