【題目】先天性聾啞有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和伴X隱性遺傳三種遺傳方式。如圖是某家族先天性聾啞病的遺傳系譜圖，已知該遺傳病涉及兩對等位基因(兩對基因之間無相互作用)，每對基因均可單獨(dú)導(dǎo)致聾啞，且個體1不攜帶任何致病基因。下列判斷錯誤的是（ ）
A.個體5的致病基因位于X染色體上
B.個體2只含有兩個致病基因，個體3只含有一個致病基因
C.若個體5、6均攜帶兩個致病基因，個體10含有三個致病基因的概率是1/6
D.若個體5、6均攜帶兩個致病基因，個體7與9結(jié)婚，后代表現(xiàn)為聾啞的概率為1/3
【答案】C
【解析】
分析系譜圖：圖中3和4表現(xiàn)正常，生了一個患病的8，則該病為常染色體隱性遺傳病；圖中1和2表現(xiàn)正常，生了一個患病的5，則該病為隱性遺傳病，又由于1個體不攜帶任何致病基因，因此該病只能是伴X染色體隱性遺傳。
A、由于1號不攜帶任何致病基因，因此5號患者的致病基因來自2號，則確定該病一定為伴X染色體隱性遺傳病，即致病基因位于X染色體上，A正確；
B、5號患者的X染色體致病基因來自2號，8號患者的常染色體隱性致病基因來自3號和4號各一個，4號攜帶的常染色體隱性致病基因也來自2號，因此2號含有兩個致病基因；由于3號為男性，且表現(xiàn)正常，一定不會含有伴X染色體隱性致病基因，而8號個體的常染色體上的隱性致病基因一定有一個來自3號，因此3號只含有一個致病基因，B正確；
C、假設(shè)A、a位于常染色體上，B、b位于X染色體上。若5、6均攜帶兩個致病基因，則5的基因型為AaXbY，6的基因型為AaXBXb。他們所生后代10男性患者的基因型為AAXbY、AaXbY、aaXBY、aaXbY，比例依次為1:2:1:1，含有三個致病基因個體aaXbY的概率是1/5，C錯誤；
D、圖中3和4表現(xiàn)正常，生了一個患病的8，則該病為常染色體隱性遺傳病，3和4均為Aa，所生7的基因型為1/3AAXBY、2/3AaXBY；5的基因型為AaXbY，6的基因型為AaXBXb，則9的基因型為1/3AAXBXb、2/3AaXBXb。若7與9結(jié)婚，后代aa的概率為1/4×2/3×2/3=1/9，A_的概率為1-1/9=8/9；后代為XbY的概率為1/4，XB_的概率為3/4，因此后代表現(xiàn)為聾啞的概率為1-8/9×3/4=1/3，D正確。
故選C。
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科目：高中生物 來源： 題型：
【題目】熒光原位雜交可用熒光標(biāo)記的特異 DNA 片段為探針，與染色體上對應(yīng)的 DNA 片段結(jié)合，從而將特定的基因在染色體上定位，請回答下列問題：
（1）DNA 熒光探針的準(zhǔn)備過程如圖 1 所示，DNA 酶Ⅰ隨機(jī)切開了核苷酸之間的________鍵從而產(chǎn)生切口，隨后在 DNA 聚合酶作用下，以熒光標(biāo)記的_____為原料，合成熒光標(biāo)記的 DNA 探針。
（2）圖 2 表示探針與待測基因結(jié)合的原理，先將探針與染色體共同煮沸，使 DNA 雙鏈中__________ 鍵斷裂，形成單鏈，隨后在降溫復(fù)性過程中，探針的堿基按照_______ 原則，與染色體上的特定基因序列形成較穩(wěn)定的雜交分子，圖中兩條姐妹染色單體中最多可有_______ 條熒光標(biāo)記的 DNA 片段。
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【題目】內(nèi)質(zhì)網(wǎng)在真核細(xì)胞生命活動中具有廣泛的作用。
（1）內(nèi)質(zhì)網(wǎng)是蛋白質(zhì)、糖類和_________的合成和加工場所。
（2）內(nèi)質(zhì)網(wǎng)等細(xì)胞器膜與核膜、細(xì)胞膜等共同構(gòu)成細(xì)胞的__________，為多種酶提供附著位點(diǎn)。
（3）肌肉細(xì)胞受到刺激后，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔內(nèi)的Ca2+釋放到_________中，使內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜內(nèi)外Ca2+濃度發(fā)生變化。Ca2+與相應(yīng)蛋白結(jié)合后，導(dǎo)致肌肉收縮，這表明Ca2+能起到__________（填物質(zhì)運(yùn)輸、能量轉(zhuǎn)換或信息傳遞）的作用。
（4）在病毒侵染等多種損傷因素的作用下，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔內(nèi)錯誤折疊或未折疊蛋白會聚集，引起如圖所示的一系列應(yīng)激過程：__________與錯誤折疊或為折疊蛋白結(jié)合，后者被運(yùn)出內(nèi)質(zhì)網(wǎng)降解。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜上的IREⅠ蛋白被激活，激活的IREⅠ蛋白________HacⅠmRNA的剪接反應(yīng)，剪接的HacⅠ mRNA________的HacⅠ蛋白作為轉(zhuǎn)錄因子通過核孔進(jìn)入_________，__________（填增強(qiáng)或減弱）Bip基因的表達(dá)，以恢復(fù)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的功能。
（5）當(dāng)細(xì)胞內(nèi)Ca2+濃度失衡或錯誤折疊、未折疊蛋白過多，無法恢復(fù)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)正常功能時，引起細(xì)胞膜皺縮內(nèi)陷，形成凋亡小體，凋亡小體被臨近的吞噬細(xì)胞吞噬，在__________內(nèi)被消化分解。
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【題目】如圖為人體中基因?qū)π誀羁刂七^程示意圖，據(jù)圖分析可以得出
A. ①過程需要DNA單鏈作模板，葡萄糖作為能源物質(zhì)為其直接供能
B. 過程①②者主要發(fā)生在細(xì)胞核中，且遵循的堿基互補(bǔ)配對方式相冋
C. 鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因重組的結(jié)果
D. 基因1是通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
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【題目】如圖中甲～丁為小鼠睪丸中細(xì)胞分裂不同時期的染色體數(shù)、染色單體數(shù)和核DNA分子數(shù)的比例圖。下列有關(guān)此圖的敘述中正確的是（ ）
A.甲圖對應(yīng)的細(xì)胞中染色體數(shù)量是核DNA的一半
B.乙圖對應(yīng)的細(xì)胞可能會發(fā)生同源染色體的分離
C.丙圖對應(yīng)的細(xì)胞沒有染色單體，應(yīng)處于有絲分裂后期
D.丁圖對應(yīng)的細(xì)胞處于減Ⅱ后期，染色單體正進(jìn)行分離
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【題目】處在有絲分裂分裂期的細(xì)胞染色體高度螺旋化，通常認(rèn)為不發(fā)生轉(zhuǎn)錄過程。研究人員用兩種活性熒光染料對細(xì)胞進(jìn)行染色，再用熒光顯微鏡觀察不同波長激發(fā)光下的細(xì)胞，有了新的發(fā)現(xiàn)(結(jié)果如圖)。
（1）實驗中，用藍(lán)色熒光染料對DNA進(jìn)行染色后，用帶有綠色熒光標(biāo)記的尿嘧啶核糖核苷酸培養(yǎng)細(xì)胞，使新合成的_________專一性地帶有綠色熒光標(biāo)記。
（2）在分析實驗結(jié)果時，需要將不同波長激發(fā)光下拍攝的熒光定位細(xì)胞圖象做疊加處理(圖中藍(lán)、綠色熒光疊加)，圖象完全重疊，這樣處理的目的是________________________。
（3）上述實驗結(jié)果表明，分裂期細(xì)胞也在進(jìn)行轉(zhuǎn)錄，論證的依據(jù)是________________。
（4）進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，分裂期轉(zhuǎn)錄的基因都是維持細(xì)胞正常功能所需要的基因(管家基因)，而不是細(xì)胞分化中差異性表達(dá)的基因(奢侈基因)。請寫出研究人員運(yùn)用分子生物學(xué)技術(shù)得到上述結(jié)果的實驗思路。______
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【題目】自噬是細(xì)胞去除受損的細(xì)胞器和錯誤折疊的蛋白質(zhì)以維持細(xì)胞內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)的一個保守的過程。2007年以來，自噬成為繼細(xì)胞凋亡之后生命科學(xué)研究的熱點(diǎn)之一。
（1）自噬過程需要大量水解酶的參與，這些水解酶在___________中合成，并需要經(jīng)過_________的加工、分揀、包裝和運(yùn)輸，自噬之后產(chǎn)生的物質(zhì)可被細(xì)胞再度利用。
（2）近年來，人們發(fā)現(xiàn)細(xì)胞通過自噬抵御病毒對人體的入侵，但也有一些特殊情況。下面是科學(xué)家對人巨細(xì)胞病毒（HCMV）進(jìn)行的相關(guān)研究。
①離體培養(yǎng)人肺成纖維細(xì)胞（HELF細(xì)胞），培養(yǎng)液中適量添加_____________以防止細(xì)菌感染。
②對HELF細(xì)胞接種HCMV，培養(yǎng)12、24、36、48、60h后，用流式細(xì)胞儀檢測自噬泡數(shù)量。結(jié)果顯示：________________。
③進(jìn)一步的研究表明，自噬過程中自噬基因LC3和兩類關(guān)鍵調(diào)節(jié)蛋白（磷酸化4E-BP1、磷酸化p70S6K）的表達(dá)水平起關(guān)鍵作用。由下圖可知，HCMV感染12h可明顯____________自噬基因LC-3的表達(dá)，___________磷酸化4E-BP1-P、磷酸化p70S6K-P的形成；超過24h后，作用效果相反。
（3）先前的研究發(fā)現(xiàn)4E-BP1是真核細(xì)胞翻譯起始因子，一旦被磷酸化后即失活，將導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成受阻。研究者推測：HCMV感染早期引發(fā)宿主細(xì)胞自噬加強(qiáng)，這被HCMV所利用，利于病毒___________；而到了感染晚期，自噬減弱，由于自噬減弱提高了對凋亡信號的敏感性，誘發(fā)細(xì)胞凋亡，利于病毒擴(kuò)散。
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【題目】哺乳動物成熟紅細(xì)胞沒有細(xì)胞核和具膜的細(xì)胞器，是研究膜結(jié)構(gòu)功能的常用材料。當(dāng)成熟紅細(xì)胞破裂時，仍然保持原本的基本形狀和大小，這種結(jié)構(gòu)稱為紅細(xì)胞影，其部分結(jié)構(gòu)如圖所示。研究人員用不同的試劑分別處理紅細(xì)胞影。結(jié)果如下表：（“+”表示有，“－”表示無）
（1）構(gòu)成紅細(xì)胞膜的基本支架是_______________。膜上有多種蛋白質(zhì)，其中 B 蛋白與多糖結(jié)合，主要與細(xì)胞膜的______________功能有關(guān)。A 和 G 蛋白均與跨膜運(yùn)輸有關(guān)，G 主要功能是利用紅細(xì)胞____呼吸產(chǎn)生的 ATP 供能, 通過____________方式排出 Na+吸收 K+，從而維持紅細(xì)胞內(nèi)高 K+低 Na+的離子濃度梯度。
（2）在制備細(xì)胞膜時，將紅細(xì)胞置于________中，使細(xì)胞膜破裂釋放出內(nèi)容物。由表中結(jié)果推測，對維持紅細(xì)胞影的形狀起重要作用的蛋白質(zhì)包括__________。
（3）研究發(fā)現(xiàn)，紅細(xì)胞膜上膽固醇含量與動脈粥樣硬化（As）斑塊的形成密切相關(guān)。成熟紅細(xì)胞不具有合成脂質(zhì)的___________（填細(xì)胞器），其細(xì)胞膜上的脂類物質(zhì)可來自血漿。當(dāng)血漿中膽固醇濃度升高時，會導(dǎo)致更多的膽固醇插入到紅細(xì)胞膜上，細(xì)胞膜________性降低，變得剛硬易破，紅細(xì)胞破裂導(dǎo)致膽固醇沉積，加速了 As 斑塊的生長。
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【題目】楓糖尿病是一種單基因遺傳病，患者氨基酸代謝異常，出現(xiàn)一系列神經(jīng)系統(tǒng)損害的癥狀。下圖是某患者家系中部分成員的該基因帶譜，以下推斷不正確的是
A. 該病為常染色體隱性遺傳病 B. 2號攜帶該致病基因
C. 3號為雜合子的概率是2/3 D. 1和2再生患此病孩子的概率為1/4
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