Question

【題目】甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖如下,人群中這兩種病的發病率均為10-4。兩種病同時發生時胚胎致死。I3和Ⅱ8無甲病家族史,Ⅲ7無乙病家族史,家系中無突變發生。下列敘述正確的是

A. Ⅱ1和Ⅲ4產生含甲病基因配子的概率分別是1/3和1/16

B. 理論上,Ⅱ3和Ⅱ4結婚生出的子、女中各可能有6種基因型和3種表現型

C. 若Ⅳ３的性染色體組成為XXY,則推測Ⅲ8發生染色體變異的可能性大于Ⅲ7

D. 若Ⅱ1與人群種某正常男性結婚,所生子女患病的概率約為1/300

Answer 1

【答案】D

【解析】

I1和I2無甲病，而II2患甲病可推出甲病為常染色體隱性遺傳病，用A和a基因表示。III7無乙病家族史，IV3患乙病，又II7（男性患者）的母親與女兒都患乙病，且從系譜圖來看，患甲病的女性患者比男性患者多，可推出乙病為伴X顯性遺傳，用B和b基因表示。

I1和I2的基因型均為Aa，II1的基因型為1/3AA，2/3Aa，產生a的概率為1/3。由于I3無甲病史，其基因型為AA，I4基因型為Aa，推出II7為1/2AA,1/2Aa；II8無甲病史，其基因型為AA，所以Ⅲ8基因型為3/4AA、1/4Aa，可以產生a的概率為1/8。A錯誤；分析系譜圖可知，II3的基因型為AaXbY；II4的基因型為AaXBXb，其子女有12種基因型，8種表現型，B錯誤；IV3的性染色體為XXY，表現型異常，基因型為XBX-Y，其親代III7基因型為XbY，Ⅲ8基因型為XBXb，XBX-Y中異常的兩條X染色體可以來自Ⅲ8，也可來自Ⅲ7，不能推測可能性的大小，C錯誤；II1正常，無乙病，所以不考慮乙病，則甲病基因型為1/3AA，2/3Aa，某正常男性的基因型AA或Aa，aa的概率為10-4，推出a=1/100，A=99/100，AA=（99/100）2，Aa=2×1/100×99/100，可計算出在正常人群中Aa的概率為2/101，因此二者婚配后所生子女患病的概率為：2/3×2/101×1/4=1/303≈1/300，D正確。