Question

【題目】HGPRT缺陷癥又稱自毀容貌癥，致病基因在X染色體上，患兒發病時有自殘行為。下圖是一個有缺陷癥的家庭系譜圖。請據圖回答：

（1）此病的致病基因為________性基因（顯、隱），理由是 。

（2）Ⅲ3的致病基因來自I世代中的 _________。

（3）如果Ⅲ1與一正常男子（來自世代無此病的家族）婚配，所生子女中患該缺陷癥的幾率為 ，從優生的角度考慮，應選育______后代（男、女）。

Answer 1

【答案】（1）隱 Ⅱ1和Ⅱ2正常，生出患病的孩子Ⅲ

（2）Ⅰ4

（3）1/8 女

【解析】

試題分析：（1）此病的致病基因為隱性基因，理由是Ⅱ1和Ⅱ2生患病孩子Ⅲ3號，說明Ⅱ1和Ⅱ2都攜帶致病基因，但是Ⅱ1和Ⅱ2都表現正常，說明此病的致病基因為隱性基因。（2）因為該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ3號的致病基因來自來自Ⅱ2號，而Ⅱ2號的致病基因來自I4，故Ⅲ3的致病基因來自Ⅰ世代中的4號。（3）設該病由一對等位基因A、a控制，則Ⅲ1的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa；Ⅲ1號與一正常男子婚配，所生子女中患該缺陷癥的幾率為1/4×1/2=1/8。從優生的角度考慮，應選擇生女孩，理由是一正常男子（XAY）沒有此病的致病基因，所以后代女孩的基因型一定為XAX—，表現型則一定為正常，而生男孩則可能會致病（XaY）。