Question

【題目】軟骨發育不全由基因D、d控制，致病基因D純合的個體在胎兒期死亡；黏多糖貯積癥Ⅱ型由位于X染色體上的一對基因E、e控制。下圖是一個家系圖(Ⅱ5和Ⅱ6是雙胞胎姐弟)。請回答(不考慮基因突變)：

(1)軟骨發育不全的致病基因位于________染色體上，黏多糖貯積癥Ⅱ型的致病基因是________(填“E”或“e”)；Ⅱ5可能產生的卵細胞的基因型是_______________。

Ⅲ10的致病基因來自于第Ⅰ代的________號個體。

(2)Ⅱ8是Ⅱ7的姐姐，尚未檢測其基因型，據圖推測Ⅱ8是雜合子的概率是________。

(3)DNA探針可用于檢測家系成員的基因型，方法和結果如下圖所示：

①PCR擴增與細胞內DNA復制時獲得單鏈模板的方式分別是_____________________。

②若檢測圖一中Ⅰ2的基因型，檢測的結果是圖二所示的結果________(填“A”“B”或“C”)。

Answer 1

【答案】(1)常 e dXE或dXe 4 (2)5/6 (3)①前者通過高溫加熱，后者通過解旋酶解開雙鏈 ②B

【解析】(1)由圖中Ⅰ3、Ⅰ4與Ⅱ9號個體可知軟骨發育不全為顯性遺傳病，且基因位于常染色體上。由Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ6號個體可知黏多糖貯積癥Ⅱ型為隱性遺傳病，致病基因為e。Ⅱ5的基因型為ddXEXE或ddXEXe，因此其產生卵細胞的基因型可能是dXE或dXe。Ⅲ10的基因型為ddXeY，Xe基因只能來自于他的母親Ⅱ7號個體，而Ⅱ7的父親不患黏多糖貯積癥Ⅱ型，因此該致病基因只能來自Ⅰ4號個體。

(2)因為基因型為DD個體在胎兒期死亡，可知Ⅱ7的基因型為DdXEXe，Ⅱ9的基因型為ddXEX－，因此Ⅰ3為DdXEY，Ⅰ4為DdXEXe，已知Ⅱ8為女性個體，其基因型為2/3Dd、1/3dd，1/2XEXE,1/2XEXe。純合子為1/6ddXEXE，其余5/6均為雜合子。

(3)①PCR擴增通過高溫加熱使DNA雙鏈分開，而細胞內DNA復制時通過解旋酶的作用獲得單鏈。②根據系譜圖可知Ⅰ2的基因型為XEXe，圖二中結果A的基因型為XEXE或XEY，結果B的基因型為XEXe，結果C的基因型為XeXe或XeY。因此Ⅰ2是圖二所示的結果B。