Question

【題目】如圖所示為人體內苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中的數字分別代表三種酶．
（1）若酶①由n個氨基酸組成，則酶①基因的堿基數目不能少于 ．
（2）若醫生懷疑某患兒缺乏酶①，診斷的方法是檢驗患兒的尿液中 ． 據圖A可推知：基因和性狀的關系為 ．
（3）圖B所示Ⅱ﹣1因缺乏圖A中的酶①而患有苯丙酮尿癥，Ⅱ﹣3因缺乏圖A中的酶②而患有尿黑酸尿癥，Ⅱ﹣4不幸患血友病（上述三種性狀的等位基因分別用 Pp、Aa、Hh表示）．一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現的遺傳病基因．Ⅰ﹣3個體涉及上述三種性狀的基因型是 ．
（4）Ⅱ﹣3已經懷有身孕，如果生育一個男孩，健康的概率是 ． 在人群中每2500個人就有一人患尿黑酸尿癥．此后該女又與另一健康男子再婚，則再婚后他們生一個患尿黑酸尿癥孩子的概率是 ．

Answer 1

【答案】
（1）6n
（2）患兒的尿液中是否含有過多的苯丙酮酸；基因可通過控制酶的合成影響細胞代謝，從而控制生物性狀
（3）PPAaXHXh
（4）；
【解析】解：（1）已知基因的堿基數目：mRNA的堿基數目：肽鏈中的氨基酸數目=6：3：1，所以酶①基因的堿基數目至少為6n個或3n對．（2）由圖可知，若缺乏酶①，則會形成過多的苯丙酮酸，所以診斷的方法是檢驗該患兒尿液中是否含有過多的苯丙酮酸．據圖A可推知基因是通過控制酶的合成影響細胞代謝，從而控制生物性狀的．（3）分析系譜圖，判斷遺傳方式．Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2都不患苯丙酮尿癥，但他們卻有一個患此病的女兒，說明苯丙酮尿癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；同理尿黑酸尿癥的遺傳方式也是常染色體隱性遺傳；而血友病是伴X染色體隱性遺傳病．結合題中所給的信息“一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現的遺傳病基因”可知Ⅰ﹣3個體的基因型是PPAaXHXh ． （4）由以上分析可知：Ⅱ﹣2的基因型為AAP﹣XHY（ AAPPXHY， AAPpXHY），Ⅱ﹣3的基因型為aaPPXHX_（ aaPPXHXH ， aaPPXHXh）．可見他們生育一個女孩健康的概率是1；如果生育一個男孩，患病的概率是 × = ，所以正常的概率為1﹣ = （0.75）．由題意知，2500個人中有一個患者，根據遺傳平衡定律，則患病率aa= ，則a的基因頻率為 ，A的基因頻率為 ，群體中Aa個體的頻率為2× × = ，正常個體中雜合子的頻率為 = ．由于該婦女為患者，基因型為aa，這名婦女與正常男性結婚后，生一患病孩子的概率為 × = ． 所以答案是：（1）6n （2）患兒的尿液中是否含有過多的苯丙酮酸 基因可通過控制酶的合成影響細胞代謝，從而控制生物性狀 （3）①PPAaXHXh（4） ；
【考點精析】掌握常見的人類遺傳病是解答本題的根本，需要知道常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．