Question

【題目】圖1是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示），根據(jù)有關(guān)知識(shí)回答下列問題：

（1）基因型為_________的人血液中膽固醇含量高于正常人。

（2）調(diào)查發(fā)現(xiàn)在人群中每1000000人中有一個(gè)嚴(yán)重患者，那么正常基因的頻率是____________，在正常人群中，該致病基因攜帶者的頻率是_____________。

（3）圖2是對(duì)該高膽固醇血癥和白化病患者家庭的調(diào)查情況，Ⅱ-7和Ⅱ-8生一個(gè)同時(shí)患這兩種病的孩子的概率是____，若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個(gè)患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子，其最可能的原因是發(fā)生了________。

Answer 1

【答案】（1）Dd和dd （2）999/1000 2/1001 （3）1/18 基因突變

【解析】（1）嚴(yán)重患病個(gè)體的細(xì)胞膜上沒有LDL受體，且嚴(yán)重患病為隱性性狀，這說明LDL受體是由顯性基因控制的。正常個(gè)體（DD）細(xì)胞膜上具有較多的LDL受體，可正常吸收血液中的膽固醇；中度患者（Dd）細(xì)胞膜上的LDL受體較少，只能吸收少量的膽固醇；重度患者（dd）細(xì)胞膜上沒有LDL受體，不能吸收血液中的膽固醇。因此基因型為Dd、dd的人血液中膽固醇含量高于正常人。

（2）調(diào)查發(fā)現(xiàn)在人群中每1000000人中有一個(gè)嚴(yán)重患者（dd），即dd的基因型頻率為1/1000000,則d的基因頻率為1/1000,D的基因頻率為1-1/1000=999/1000；則人群中DD的基因型頻率=（999/1000）2，Dd的基因型頻率=2x999/1000x1/1000，因此正常人群中，該致病基因攜帶者（Dd）的頻率是（2x999/1000x1/1000）/[2x999/1000x1/1000+（999/1000）2]= 2/1001。