Question

【題目】人類的多種遺傳病是由苯丙氨酸代謝缺陷所致，苯丙酮尿癥是由于苯丙酮酸在體內積累所致；尿黑酸在人體內積累會使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露在空氣中會變成黑色。下如圖為人體內苯丙氨酸的部分代謝途徑，如圖為甲、乙兩個家庭的系譜圖（兩個家系中的個體均不攜帶對方家系中的致病基因）。相關分析正確的是

A. 苯丙酮尿癥、尿黑酸癥的病因分別是缺乏酶⑥和酶③

B. 家系乙中Ⅱ-4攜帶尿黑酸癥致病基因的概率是1/2

C. 家系甲中Ⅱ-3可通過減少苯丙氨酸的攝人來減緩癥狀

D. 兩家系中6號個體婚配，孕期內應進行相關的基因檢測，以避免生出患上述兩種遺傳病的子女

Answer 1

【答案】C

【解析】

據圖分析，圖1顯示不同的酶的催化作用下的代謝途徑不同，若酶①缺乏會導致苯丙酮酸增多，若酶②缺乏會導致黑色素增加，若酶③缺乏會導致尿黑酸增多。圖2中甲家系和乙家系中都有正常的雙親生出了有病的女兒，說明苯丙酮尿癥和尿黑酸癥都是常染色體隱性遺傳病，且患者正常去雙親都是相關疾病的致病基因的攜帶者。

據圖1分析已知，若酶①缺乏會導致苯丙酮酸增多，引起苯丙酮尿癥；若酶③缺乏會導致尿黑酸增多，引起尿黑酸癥，A錯誤；根據以上分析已知，家系乙中尿黑酸癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，則Ⅱ-3的父母都是尿黑酸癥致病基因的攜帶者，因此Ⅱ-4攜帶尿黑酸癥致病基因的概率是2/3，B錯誤；家系甲中Ⅱ-3是苯丙酮酸尿癥患者，其可通過減少苯丙氨酸的攝人來減緩癥狀，C正確；由于兩個家系中的個體均不攜帶對方家系中的致病基因，因此兩家系中6號個體婚配，不可能生出患上述兩種遺傳病的子女，D錯誤。