Question

【題目】糖原貯積病是由于遺傳性糖代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病，臨床表現為低血糖等癥狀，下圖1為人體糖代謝的部分途徑，請分析回答：

（1）據圖1可知，抑制葡萄糖激酶不僅制約糖原的合成，還會制約體內細胞的_______________呼吸，使產能減少；細胞呼吸的啟動需要___________功能。

（2）Ⅰ型糖原貯積病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突變所致。血糖濃度低時，正常人體分泌________（激素）增加，使血糖濃度恢復到正常水平；給Ⅰ型糖原貯積病患者注射該激素_____（能，不能）使血糖濃度恢復到正常水平。

（3）Ⅰ型糖原貯積病是一種常染色體隱性遺傳病，圖2為某家族史病遺傳情況家系圖，在正常人中，雜合子概率為1/150，若Ⅱ-3與表現型正常的男性結婚后生育一個孩子，則患病概率約為_______。

（4）某新型糖原貯積病，是由磷酸酶基因（D）突變引起，經過家系調查繪出的家系遺傳圖與圖2一致，研究者合成了兩種探針，能分別與正常基因和突變基因相應的DNA序列互補，此探針能在一定的雜交和洗脫條件下，只要有一個堿基不匹配，就不能形成穩定的雜交鏈而被洗脫。利用探針對該型糖原貯積病家系進行檢測，過程和結果如右圖所示

①體外擴增DNA時，解鏈的方法是_________。

②結合圖2和圖3分析：該新型糖原貯積病的遺傳方式為X染色體隱性遺傳病，做出些判斷依據的是該家系中_________個體DNA雜交檢測的結果，其中Ⅰ-1個體的基因型是_________。

③假如Ⅲ-1和男性患者結婚，生育的孩子患新型糖原貯積病的概率是_________。

Answer 1

【答案】（9空9分）

（1）有氧和無氧 ATP （2）胰高血糖素 不能 （3）1/900

（4）①高溫加熱 ②Ⅰ-1 Ⅰ-2 Ⅱ-5 XDXd ③1/8

【解析】⑴據圖可知，抑制葡萄糖酶，則不能形成6磷酸葡萄糖，不能分解形成丙酮酸，從而細胞呼吸（包括有氧呼吸和無氧呼吸）；細胞呼吸的啟動需要ATP提供能量。

⑵當血糖濃度降低時，胰高血糖素分泌增多；Ⅰ型糖原貯積病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突變所致，即沒有6磷酸葡萄糖酶，因此胰高血糖素不能將糖原分解成葡萄糖提高血糖濃度。

⑶據圖可知Ⅱ-3的基因型為2/3雜合子，與1/150雜合子的男性婚配，生出患病孩子的概率為2/3×1/150×1/4＝1/900。

⑷①在PCR過程中，高溫使DNA分子解旋。

②根據電泳結果可知，1、2號正常，5號患病，同時2號沒有致病基因，說明該病是伴X染色體隱性遺傳病，由于1號既有正常基因，又有突變基因，說明是雜合子，即XDXd。

③根據系譜圖可知，Ⅱ2的基因型為1/2XDXD或1/2XDXd，因此Ⅲ-1的基因型為1/4XDXd，與XdY婚配，生出患病孩子的概率為1/8。