Question

【題目】人類的性別是由性染色體組成決定的，有研究者發現，其實真正決定性別的是位于Y染色體上的SRY基因﹣﹣雄性的性別決定基因，其編碼一個含204個氨基酸的蛋白質．即有該基因的個體即表現為男性，否則表現為女性．
（1）正常女性的第二極體的染色體組成為 ．
（2）據資料推測，SRY基因的編碼區域應有堿基對（計算終止密碼）．
（3）H女士與她的哥哥G先生都患病理性近視，這是一種與HLA基因有關的常見眼病，具有發病早、發病快、近視度數隨年齡增加等特征．H女士的父母，H女士的丈夫和女兒都不患病理性近視，G先生的妻子和兒子也都不患病理性近視．
病理性近視（基因H﹣h）的遺傳方式是 ． G先生的兒子的基因型是 ．
（4）有研究發現，部分病理性近視患者是由于缺乏脯氨酸酶而影響眼睛鞏膜膠原纖維的合成，導致視力異常．下列表述正確的是（ ）
A.鞏膜膠原纖維成分是纖維素
B.病理性近視患者眼球的屈光度變小
C.缺少必需氨基酸是病理性近視患者的主要患病原因
D.HLA基因通過控制酶的合成來控制謝過程，進而控制生物的性狀
（5）G先生家族所在地區的人群中，每50個表現型正常人中有1個病理性近視致病基因攜帶者，G先生的兒子與該地區一位表現型正常的女子結婚．
他們生一個病理性近視攜帶者女孩（表現型正常）的幾率是 ．
（6）如果他們生了一個表現型正常的孩子，則該孩子不攜帶病理性近視致病基因的幾率是 ．

Answer 1

【答案】
（1）22+X
（2）615
（3）常染色體隱性遺傳；Hh
（4）D
（5）
（6）
【解析】解：（1）正常女性的染色體組成為44+XX，經減數分裂后，產生的第二極體的染色體組成為22+X．（2）SRY基因能編碼一個含204個氨基酸的蛋白質，由于一個密碼子由3個堿基組成，并決定一個氨基酸，所以SRY基因的編碼區域應有（204+1）×3=615個堿基對（計算終止密碼）．H女士與她的哥哥G先生都患病理性近視，這是一種與HLA基因有關的常見眼病，具有發病早、發病快、近視度數隨年齡增加等特征．H女士的父母、H女士的丈夫和女兒都不患病理性近視，G先生的妻子和兒子也都不患病理性近視．（3）由于該女性患者的父母均表現正常，因此該病為常染色體隱性遺傳．G先生的基因型可以表示為hh，因此表現型正常的兒子的基因型是Hh．（4）A、動物體內不存在纖維素，鞏膜膠原纖維的化學成分應為蛋白質，A錯誤；
B、病理性近視患者眼球的屈光度不變，B錯誤；
C、病理性近視患者的主要患病原因是由于基因異常不能合成相應的酶，C錯誤；
D、患者由于缺乏脯氨酸酶而影響眼睛鞏膜膠原纖維的合成，可推測基因通過控制酶的合成來控制謝過程，進而控制生物的性狀，D正確．
故選：D．（5）分析題意可知，該表現型正常的女子的基因型為 HH、 Hh，G先生的兒子的基因型為Hh，他們所生孩子的基因型可能為 HH、 Hh、 hh．因此他們生一個病理性近視攜帶者女孩（表現型正常）的幾率= ．（6）由（5）小題可知，如果他們生了一個表現型正常的孩子的基因型為 HH、 Hh，則該孩子不攜帶病理性近視致病基因的幾率是 ．
所以答案是：（1）22+X（2）615（3）常染色體隱性遺傳 Hh（4）D（5） （6）
【考點精析】本題主要考查了常見的人類遺傳病的相關知識點，需要掌握常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等才能正確解答此題．