Question

【題目】由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥（PKU），正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者（顯、隱性基因分別用A、a表示）。圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1（羊水細胞）的DNA經限制酶MspⅠ消化，產生不同的片段（kb表示千堿基對），經電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交,結果見圖2。請回答下列問題：

（1）Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分別為 。

（2）依據cDNA探針雜交結果，胎兒Ⅲ1的基因型是 。Ⅲ-1長大后，若與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為 。

（3）若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個孩子表型正常，長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的 倍。

（4）已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病（致病基因用 b 表示），Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者,則Ⅲ1 兩對基因的基因型是 。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為 。

Answer 1

【答案】

（1）Aa、aa

（2）Aa 279/280

（3）46.67

（4）AaXbY 1/3360

【解析】（1）由于Ⅰ1、Ⅰ2正常，而Ⅱ1患病，說明苯丙酮尿癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，則Ⅱ1基因型是aa，Ⅰ1基因型是Aa。（2）由圖2可知，Ⅱ1基因型是aa，推測Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1基因型均為Aa。正常個體的基因型是69/70AA、1/70Aa，與Ⅲ1（Aa）婚配，生一個正常孩子（A_）的概率是69/70×1+1/70×3/4＝279/280。（3）Ⅱ2和Ⅱ3的基因型都是Aa，其正常孩子的基因型是1/3AA或2/3Aa，與一正常異性（69/70AA、1/70Aa）婚配，后代患病（aa）的概率是2/3×1/70×1/4＝1/420，而兩個正常男女（69/70AA、1/70Aa）婚配，后代患病（aa）的概率是1/70×1/70×1/4＝1/19600，前者是后者的46.67倍。（4）結合圖2可知，Ⅲ1基因型均為Aa，又紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳，由于Ⅱ2、Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1患紅綠色盲，則Ⅱ2、Ⅱ3基因型分別是XBY和XBXb，則Ⅲ1基因型是XbY，綜合可知，Ⅲ1基因型是AaXbY。Ⅱ2、Ⅱ3基因型分別是AaXBY和AaXBXb，再生一正常女孩，基因型是（1/3AA、2/3Aa）（1/2XBXB、1/2XBXb）與一正常男性[（69/70AA、1/70Aa）XBY]婚配，后代患兩種病（aaXbY）的概率是2/3×1/70×1/4×1/2×1/4＝1/3360。