Question

【題目】某種人類遺傳病是由位于兩對常染色體上的兩對等基因控制，當同時具有A、B兩種顯性基因，才表現為正常。請回答下列問題：

（1）該遺傳病患者的基因型有____________種。

（2）下圖是某家庭關于該病的遺傳系譜圖。

已知Ⅰ—1基因型為AaBB，Ⅰ—3基因型為AABb，且Ⅱ—2與Ⅱ—3婚配后所生后代都不會患該種遺傳病，則Ⅱ—2與Ⅱ—3的基因型分別是____________、____________。

（3）Ⅲ—1與一正常男性婚配并生育了一個正常孩子，現己懷了第二胎，____________（填“有”或“沒有”）必要對這個胎兒針對該疾病進行基因診斷，理由是________________________。

Answer 1

【答案】5aaBBAAbb有與之婚配的正常男性可能具有隱性致病基因，該胎兒有患該疾病的可能

【解析】

據圖顯示可知，由于Ⅰ—3、Ⅰ—4正常，Ⅱ—3患病可知，該病致病基因在常染色體上，若致病基因在X染色體，則Ⅰ—3必病；正常個體基因型為A＿B＿，有4種基因型，則患病個體有5種基因型；已知Ⅰ—1基因型為AaBB，Ⅰ—3基因型為AABb，則Ⅱ—2必為aaB＿，Ⅱ—3必為A＿bb，而Ⅱ—2與Ⅱ—3婚配后所生后代都不會患該種遺傳病，即后代都為A＿B＿，則Ⅱ—2為aaBB，Ⅱ—3必為Aabb；Ⅲ—1為AaBb，與正常男性（A＿B＿）婚配并生育了一個正常孩子（A＿B＿），據此無法確定該正常男性的基因型，因此第二胎也可能患病，有必要對胎兒進行基因診斷。

（1）2對基因組合共有9種基因型，正常個體有4種基因型，患者的基因型有5種。

（2）據以上推斷，Ⅱ—2與Ⅱ—3的基因型分別是aaBB、AAbb。

（3）正常男性（A＿B＿）可能含有隱性基因，與AaBb婚配可能會產生患病個體，因此需要對胎兒進行基因診斷。