Question

【題目】青光眼是導致人類失明的三大致盲眼病之一，其中發育性青光眼具有明顯的家族遺傳傾向。下面是某家系發育型青光眼的系譜圖，請回答。

（1）系譜分析表明，發育型青光眼最可能是單基因顯性遺傳病。根據上面的系譜圖推測，致病基因應位于___________染色體上，其遺傳時遵循___________定律。

（2）檢查發現，發育型青光眼患者角膜小梁細胞中M蛋白異常。為研究其病因，研究者用含綠色熒光蛋白基因G或紅色熒光蛋白基因R的質粒、正常人M蛋白基因（M+）或青光眼患者M蛋白基因（M-），構建基因表達載體，分別將其導入Hela細胞中進行培養，一段時間后檢測培養液和細胞中熒光的分布情況，實驗分組及檢測結果如下表所示表示（表示只含熒光蛋白基因的質粒片段；表示含熒光蛋白基因和M蛋白基因的質粒片段，此時兩基因表達的產物是一個整體）。

組別		1組	2組	3組	4組	5	6組
導入Hela細胞 的質粒（局部）
熒光 檢測	細胞內	有紅色 熒光	有綠色 熒光	有紅色 熒光	有綠色 熒光	有紅色 熒光	有紅色熒光和綠色熒光
	培養液	無熒光	無熒光	有紅色 熒光	有綠色 熒光	無熒光	無熒光

①構建基因表達載體時必需的工具酶是___________。

a.解旋酶 b.DNA連接酶 c.Taq酶 d.限制酶 e.逆轉錄酶

②熒光蛋白在此實驗中的作用是______________________。

③據上表推測，發育型青光眼的病因是____________________________________________，最終導致小梁細胞功能異常。

（3）上表中第______________________實驗可以為“發育型青光眼是顯性遺傳病”這一結論提供重要證據。

（4）為進一步研究M蛋白出現異常的原因，研究者提取了M-基因進行測序，然后與M+基因進行比對，其結果如下圖所示。

分析可知，發育型青光眼的發病原因是基因中的堿基對發生了改變，即___________，最終導致M蛋白的___________發生了改變。

Answer 1

【答案】 常 基因的分離 b和d 標記M蛋白在細胞內外的分布情況 蛋白基因異常導致其指導合成的M蛋白異常，導致小梁細胞中的M蛋白不能正常地分泌到細胞外而在細胞中大量積累 4組、5組、6組 C//G替換成了T//A 結構

【解析】本題考查了基因工程以及人類遺傳病的有關知識，解題要點是對題干信息的提取和對圖示內容的分析。

（1）分析系譜圖可知，Ⅰ1患病，而Ⅱ4不患病，則該病一定不是伴X染色體顯性遺傳病；Ⅱ3患病，而Ⅲ3不患病，則該病一定不是伴X染色體隱性遺傳病，因此該病只能是常染色體遺傳病，其遺傳時遵循基因的分離定律．

（2）①構建基因表達載體時必需的工具酶為限制酶d和DNA連接酶b。

②熒光蛋白在此實驗中的作用是標記M蛋白在細胞內外的分布情況。

③根據1和2組實驗結果可知，在沒有M蛋白的情況下，熒光標記只存在于細胞內，而和正常M蛋白基因連接后，熒光標記出現在了培養液中，即正常M蛋白合成后會分泌到細胞外，但是和青光眼患者M蛋白基因連接后，細胞外將不會出現熒光標記，由此可見，發育型青光眼的病因是M蛋白基因異常導致其指導合成的M蛋白異常，導致小梁細胞中的M蛋白不能正常地分泌到細胞外而在細胞中大量積累，最終導致小梁細胞功能異常．

（3）由（2）題的分析可知，表中第4組、5組、6組組實驗可以為“發育型青光眼是顯性遺傳病”這一結論提供重要證據．

（4）分析圖2可知，患發育型青光眼的根本原因是基因中的堿基對由C∥G變成了T∥A，最終導致M蛋白的結構發生了改變．

[點睛]：本題解題關鍵是：1.根據系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式，可根據親代、子代的表現型推測致病基因的顯隱性及基因所在位置；2.識記基因工程的操作工具；3.分析表格實驗內容：分析問題時遵循單一變量原則，兩兩對照分析實驗內容，確定發育型青光眼的病因。