Question

【題目】苯丙酮尿癥（PKU）是由一對基因控制的遺傳病（顯、隱性基因分別用A、a表示）。在某地人群中，每10000人中有1人是該病患者。圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1（羊水細胞）的DNA經限制酶MspⅠ的切割，產生不同的片段（kb表示千堿基對），經電泳、相關探針雜交，結果如圖2。請回答下列問題（概率、倍數用分數表示）：

（1）據圖3所示，基因控制性狀的方式是________________________。

（2）胎兒Ⅲ1的基因型是_________。Ⅲ1長大后，若與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率_________。

（3）若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個孩子表型正常，長大后與正常異性分配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_____________倍。

（4）己知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，長大后與僅患紅綠色盲的男性婚配，生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為________。

Answer 1

【答案】 基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀 Aa 201/202 101/3 1/1212

【解析】試題分析：根據題意和圖示分析可知：Ⅱ1為患病女孩，而其父母正常，說明苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病。根據電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交結果，Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1的基因型分別為aa、Aa、Aa、Aa。

（1）據圖3所示可知，基因是通過控制酶的合成來控制代謝過程，從而控制生物性狀的。

（2）由于Ⅱ1為患病，且屬于常染色體隱性遺傳病，所以其基因型為aa，依據探針雜交結果可知，胎兒Ⅲ1的基因型是Aa。由于正常人群中每10000人有1人是該患者，即aa的基因型頻率為1/10000，由此可推知a的基因頻率為1/100，則A的基因頻率為99/100，AA的基因型頻率=99/100×

99/100，Aa的基因型頻率=2×1/100×99/100，所以人群中一名正常個體的基因型為Aa的概率=Aa/（AA+Aa）=2/101，Ⅲ1長大后，若與正常異性婚配，

所以生一個患病孩子的概率為2/101×1/4=1/202，因此生一個正常孩子的概率=1-1/202=201/202。

（3）（3）若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個孩子表型正常，其基因型為AA或Aa，長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是2/3×2/101×1/4；又正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是2/101×2/101×1/4。因此，前者是后者的2/3×2/101×1/4÷2/101×2/101×1/4=140÷3=101/3倍.

（4）根據Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者，則Ⅲ1兩對基因的基因型是AaXbY，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別為AaXBY和AaXBXb。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，其基因型是2/3Aa、1/2XBXb。長大后與僅患紅綠色盲男性婚配，生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為2/3×2/101×1/4×1/2×1/2=1/1212.