Question

【題目】有由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，我國部分地市對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是

A．檢測(cè)出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵

B．在某群體中發(fā)病率為，則攜帶者的頻率約為

C．通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者

D．減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型

Answer 1

【答案】A

【解析】

試題分析：該病是常染色體隱性遺傳病,檢測(cè)出攜帶者可以大大降低后代發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn),A正確;該病在某群體中發(fā)病率為1/10 000,則隱性致病基因頻率為1/100,正常顯性基因頻率為99/100,則攜帶者的頻率為2×1/100×99/100=198/10 000,B錯(cuò)誤;該病是由基因突變引起的遺傳病,不能通過染色體檢查來診斷,C錯(cuò)誤;減少苯丙氨酸攝入量可改善新生兒患者癥狀,說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型，D正確。