Question

【題目】如圖表示遺傳系譜中有甲（基因設為D．d）、乙（基因設為E、e）兩種遺傳病，其中Ⅱ7不是乙病的攜帶者．據圖分析下列問題：
（1）圖中Ⅱ6的基因型為 ， Ⅲ12為純合子的概率是 ， Ⅲ13的乙病致病因最初來自于 ．
（2）若Ⅲ11和Ⅲ12婚配，后代中男孩的患病概率是 ．
（3）苯丙酮尿癥的遺傳方式與上述中的（“甲病”或“乙病”）相似，進行性肌營養不良是X染色體上基因控制的隱性遺傳病．一對表現正常的夫婦，生育了一個同時患有苯丙酮尿癥和進行性肌營養不良的孩子，該患者為男孩的概率是 ， 若該夫婦生育了一個女兒，則該女兒表現正常的概率是 ．
（4）若圖中Ⅱ9是先天愚型，則其可能是由染色體組成為 ． 的卵細胞和的精子受精發育而來，這種可遺傳的變異稱為 ．

Answer 1

【答案】
（1）DdXEXe；；Ⅰ3
（2）
（3）甲病；100%；
（4）23+X（或22+X）；22+Y（或23+Y）；染色體變異
【解析】解：（1）圖中Ⅱ6有乙病的父親和甲病的女兒，其基因型為DdXEXe ． ，Ⅲ13是甲乙兩病患者，所以其父母分別是DdXEXe、DdXEY，所以Ⅲ12為純合子的概率是 ，Ⅲ13的乙病致病因通過自己的母親最初來自于外婆Ⅰ3 ． （2）若Ⅲ11和Ⅲ12的基因型分別是 DdXEY、 Dd XEXe ， 后代中男孩的患病概率是1﹣（1﹣ × × ）（1﹣ ）= ．（3）苯丙酮尿癥和甲病都是常染色體隱性遺傳病，進行性肌營養不良是X染色體上基因控制的隱性遺傳病．一對表現正常的夫婦，生育了一個同時患有苯丙酮尿癥和進行性肌營養不良的孩子，說明雙親都是Dd，后代的概率為 ；且母親是進行性肌營養不良基因攜帶者，后代男孩肯定有進行性肌營養不良，而女兒肯定正常，所以后代女兒表現正常的概率是 ．（4）若圖中Ⅱ9是先天愚型，比正常人多了一條21號染色體，所以可能是由23+X（或22+X）的卵細胞和22+Y（或23+Y）的精子受精發育而來，此變異為染色體變異．
【考點精析】本題主要考查了常見的人類遺傳病的相關知識點，需要掌握常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等才能正確解答此題．