Question

【題目】下圖為某種遺傳病患者的家族遺傳系譜圖（相關基因用 B、b表示）。

（1）該病的致病基因位于_____染色體上，為____性遺傳病，2號個體的基因型為________。

（2）若4號個體不攜帶該種遺傳病的致病基因，7號個體與一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是_________。

（3）若4號個體攜帶該種遺傳病的致病基因，已知在正常人群的中攜帶者的概率為1/200，8號個體與一正常女性婚配，后代患病概率是_____。

（4）測定該遺傳病的有關基因，發現正常人與患者的相應部分堿基序列如下:

正常人: ……TCAAGCAGCGGAAA……

患 者: ……TCAAGCAACGGAAA……

據此判斷，是堿基對的_______導致基因結構改變，產生了致病基因。

Answer 1

【答案】 常或X 隱 Bb或XBXb 1/8 1/93 替換 （或改變）

【解析】試題分析：本題考查基因位置和顯隱性的判斷，遺傳變異和群體遺傳概率的計算。

解析：（1）根據無中生有是隱性判斷該病為隱性遺傳病，不能判斷該病的致病基因具體位于常還是X染色體上，所以另種情況都有可能， 2號個體的基因型一定為雜合，課表示為Bb或XBXb。

（2）若4號個體不攜帶該種遺傳病的致病基因，10號個體患病是由5號個體單獨給予致病基因導致，屬于伴X染色體隱性遺傳病，7號個體基因型是XBXB或XBXb與一正常男性XBY婚配，生育出患病男孩的概率是×=。

（3）若4號個體攜帶該種遺傳病的致病基因，屬于常染色體隱性遺傳病，已知該遺傳病在人群中的發病率為1/900，即bb=1/900，所以人群中基因頻率b=1/30，B=29/30，人群中基因型頻率BB=(29/30)2，Bb=2×(29/30) ×(1/30)，攜帶者Bb在正常人群中的概率是= =

8號個體的基因型可能是BB或Bb，一正常女性Bb婚配，后代患病概率是××=。

（4）根據正常人與患者的相應部分堿基序列對比可知，是堿基對的替換 （或改變）導致基因結構改變，產生了致病基因。