Question

【題目】克氏綜合征是一種性染色體數目異常的疾病。現有一對表現型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請回答：

（1）畫出該家庭的遺傳系譜圖并注明每個成員的基因型（色盲等位基因以B和b表示）。

__________

（2）導致上述色盲男孩患克氏綜合征的原因是：他的__________（填“父親”或“母親”）形成配子時，在__________（填“減數第一次”或“減數第二次”）分裂過程中__________未分離。

（3）若你是遺傳咨詢師，建議這對夫婦再生個__________（填“男”或“女”）孩。

（4）基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應測__________條染色體DNA的堿基序列。玉米（2n=20）基因組計劃至少應測__________條染色體DNA的堿基序列。

Answer 1

【答案】 母親 減數第二次 姐妹染色單體形成的兩條子染色體未分離 女 24 10

【解析】試題分析：根據題干分析，表現型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，則可判斷母親基因型XBXb，父親基因型XBY，而患病兒子的基因型應為XbXbY，因為當B存在時不會表現色盲，兒子的Y染色體來自父親，兩個Xb來自母方，應該是母親在減數第一次正常，而第二次分裂時兩個含Xb的染色體進入卵細胞所致。

（1）表現型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，則可判斷母親基因型XBXb，父親基因型XBY，而患病兒子的基因型應為XbXbY。如圖：

（2）正常夫婦的基因型為XBXb、XBY，所生兒子的基因型為XbXbY，兒子的Y染色體來自父親，兩個Xb來自母方，應該是母親在減數第一次正常，而減數第二次分裂形成配子時染色體沒有正常分開，兩個含Xb的染色體進入卵細胞所致。

（3）根據第（2）題可知，這對夫婦的女兒一定含有含有XB基因，因此建議再生個女孩，因為生女兒一定正常，生兒子可能患病。

（4）人類的女性有22對+XX條染色體，男性有22對+XY條染色體，因此人類基因組計劃至少應測22條常染色體+X+Y共24條染色體DNA的堿基序列。玉米不含性染色體，故應測10條染色體DNA的堿基序列。