Question

【題目】有一種軟骨發育不全的遺傳病，兩個有這種病的人結婚，生了一個患軟骨發育不全的孩子，而他們的第二個孩子卻是正常的，他們再生一個孩子患此病的幾率是（ ）

A. 100％ B. 75％ C. 25％ D. 50％

Answer 1

【答案】B

【解析】軟骨發育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，多數患者的父母為正常發育，提示可能是自發性基因突變的結果。分子遺傳學研究發現，系編碼成纖維細胞生長因子受體的基因發生了點突變，位置在第4對染色體的短臂上。所以雜合子自交，后代顯性性狀是3/4。