Question

【題目】苯丙酮尿癥是一種單基因（A/a）遺傳病，患者缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，造成苯丙氨酸和酮酸蓄積，并從尿中排出。現有一對正常夫婦，其兒子和丈夫的母親均為此病患者，妻子的父親不帶此病致病基因，其他人員表現型均正常。請分析回答下列問題：

（1） 苯丙酮尿癥屬于 （X/常〉染色體上的 （顯/隱）性基因控制的遺傳病。妻子母親的基因型是 。

（2）根據苯丙酮尿癥基因對表現型的影響，其變異類型屬于基因突變中的 類型。該基因轉錄產物的加工場所是 。

（3）這對夫婦再次懷孕，經B超檢査為女孩，此女孩患苯丙酮尿癥的幾率是 ，可以通過 技術,然后進行生化方面的檢査確診。

Answer 1

【答案】（1）常 隱 Aa

（2）生化突變 細胞核

（3）1/4 羊膜腔穿刺

【解析】

試題分析：（1）依題意可知，題中三代人關于苯丙酮尿癥的遺傳情況如下圖，“一對正常夫婦，其兒子患此病”，說明該病為隱性遺傳病，“丈夫的母親為此病患者，丈夫正常”，可進一步確定該病為常染色體隱性遺傳病。妻子的基因型為Aa，再依據妻子的父親不帶此病致病基因，可推知妻子的致病基因來自于妻子的母親，所以妻子的母親的基因型是Aa。

（2）依題意可知：苯丙酮尿癥患者發病的直接原因是體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，表明相關基因控制性狀的途徑是通過控制酶的合成來控制代謝過程的，其變異類型屬于基因突變中的生化突變類型。該基因是在細胞核中進行轉錄的，因此其產物mRNA的加工場所細胞核。

（3）結合對（1）的分析可知，這對夫婦的基因型均為Aa，若再次懷孕，經B超檢査為女孩，此女孩患苯丙酮尿癥的幾率是1/4，可以通過羊膜腔穿刺技術,然后進行生化方面的檢査確診。