Question

【題目】21三體綜合征是人類染色體病中最常見的一種。現有一21三體綜合征患者，基因型為Nnn,其父親的基因型為nn,母親的基因型為Nn。減數分裂過程如下圖：

（1）若該21三體綜合征患兒為女孩，其體細胞的染色體組成是 。

（2）若同源染色體的配對和分離是正常的,則出現21三體綜合征患者是由于雙親中父親的第21號染色體在減數第 次分裂中未正常分離，圖中染色體未發生正常分離的細胞是 。

（3）若該21三體綜合征患者為男孩,則上圖A和B中染色體未發生正常分離的細胞是 。

（4）研究人員發現,21三體綜合征男性患者多不育，女性患者可產生后代。某女性21三體綜合征患者（遺傳標記的基因型為NNn,減數分裂時三條染色體兩條配對，一條成單）減數分裂理論上可產生的配子種類及比例為 。

Answer 1

【答案】（10分）（1）45+XX （2）二 C或D

（3）A或B （4）N：NN：Nn:n=2:1:2:1

【解析】（1）正常女孩的染色體組成為44+XX。21三體綜合征患者的體細胞中，其染色體數目較正常人多了一條21號常染色體，所以若該21三體綜合征患兒為女孩，其體細胞的染色體組成是45+XX。

（2）若同源染色體的配對和分離是正常的，即減數第一次分裂過程正常，則出現21三體綜合征患者是由于雙親中父親的第21號染色體在減數第二次分裂后期，姐妹染色單體分開后形成的兩條21號染色體未分離而是移向了細胞的同一極。依據圖示最終形成的子細胞的大小可推知，圖示的左側表示父親的精原細胞進行減數分裂的過程，所以圖中染色體未發生正常分離的細胞是C或D。

（3）21三體綜合征患者的基因型為Nnn,其父親的基因型為nn,母親的基因型為Nn。若該21三體綜合征患者為男孩,則多出的一條21號常染色體可能來自父親，也可能來自母親，所以上圖A和B中染色體未發生正常分離的細胞可能是A或B。

（4）某女性21三體綜合征患者遺傳標記的基因型為NNn，減數分裂時三條染色體中的兩條配對，一條成單，因此理論上可產生的配子種類及比例為N:NN:Nn:n ＝2:1:2:1。