Question

【題目】細胞自噬是真核生物中普遍存在的現象。有利于細胞度過營養缺乏的時期，對生物體具有重要意義。但其調節機制尚未研究清楚，科研人員利用秀麗隱桿線蟲進行相關研究。

（1）秀麗隱桿線蟲有兩種性別，雌雄同體（2n=10+XX）和雄性（2n=10+X），雌雄同體線蟲可自交產生后代，雄蟲存在時也可以雜交。特定環境下，雌雄同體線蟲經____________過程產生較多的_____________的配子，該配子與染色體組成為n=5+X的配子結合發育成雄性個體。

（2）研究者用誘變劑處理雌雄同體成蟲，任其自交產生F1代、F2代。

①若F1代就出現突變個體，一般認為該突變性狀為顯性，這是因為：基因突變具有______________的特點，雌雄配子含有相同位點的突變基因的可能性極低，故突變個體可被視為______________（純合子/雜合子），其表現出的性狀是顯性性狀。

②在F2代出現了某一種自噬異常突變體，在普通環境下，將其與野生型雄蟲共同培養，可根據子代是否出現較多性別為________________的個體判斷雜交是否成功，再選擇其子代中表現型為________________的個體自交，自交子代表現型及比例為野生型雌雄同體；突變型雌雄同體=3：1，初步判斷此突變性狀為______基因隱性突變決定的。

（3）為確定此自噬異常突變體中突變的基因，科研人員對相應cDNA測序，發現突變體E基因異常，如下圖所示：

圖1 ：野生及突變體E基因非模板鏈部分編碼序列

（注：可能用到的密碼子：AUG—甲硫氨酸（起始）；AGA/AGG—精氨酸；GAA—谷氨酸；AUA—異亮氨酸；UAA—終止；）

綜合上述結果，從分子水平闡述此突變體自噬異常的原因是___________________。

（4）已知細胞自噬的過程如圖2所示。

圖2 ：自噬過程示意圖

為確定E基因在自噬過程中的作用位置，科研人員利用已知功能的L基因突變體進行了一系列觀察研究，結果如下：

線蟲類型	細胞自噬的現象
	自噬小體	自噬溶酶體	自噬底物降解
野生型	少量	有	是
E基因突變體	無	無	否
L基因突變體	大量	無	否
E與L基因雙突變體	i_____________	Ii________________	Iii_________________

研究者根據該結果推測，在自噬過程中E基因控制的過程在L基因之前。請補全上述表格。

（5）由于生物之間具有________________，細胞內自噬過程及調控機制高度相近，使得結構簡單的線蟲成為細胞自噬研究的模式生物。

Answer 1

【答案】減數分裂 不含有X染色體的（或染色體組成為n=5+0） 稀有性 雜合子 雄性 野生型雌雄同體 單 E基因內發生了由G-G到T-A堿基對的替換，導致其轉錄的mRNA相應位置谷氨酸密碼子變為終止密碼子，導致其蛋白質翻譯提前終止，短于正常蛋白，導致其功能異常，造成自噬過程異常 無 無 否 統一性

【解析】

1.基因突變：DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構改變。基因突變若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代;若發生在體細胞中則不能遺傳。
2.誘發因素可分為：
①物理因素(紫外線、X射線及其他輻射能損，傷細胞內的DNA) ；②化學因素(亞硝酸、堿基類似物等能改變核酸的堿基) ；③生物因素(某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的DNA)
3.發生時期:有絲分裂間期或減數第一-次分裂前的間期。
4.基因突變的特點：普遍性；隨機性；低頻性；多數有害性；不定向性。

（1）特定環境下，雌雄同體線蟲經減數分裂過程產生較多的不含X染色體的(或染色體組為n=5+0)配子，該配子與染色體組成為n=5+X的配子結合發育成（2n=10+X）的雄性個體。

（2）①若F 1代就出現突變個體，一般認為該突變性狀為顯性，這是因為基因突變具有稀有性的特點，雌雄配子含有相同位點的突變基因的可能性極低，故突變個體可被視為雜合子，其表現出的性狀是顯性性狀。

②如果在F2代出現了某一種自噬異常突變體，因為雌雄同體線蟲經減數分裂過程產生較多的不含X染色體的配子，該配子與染色體組成為n=5+X的配子結合可發育成較多雄性個體，在普通環境下，據此可以將其與野生型雄蟲共同培養，可根據子代是否出現較多性別為雄性的個體判斷雜交是否成功，。再選擇其子代中表現型為野生型雌雄同體的個體自交，自交子代表現型及比例為野生型雌雄同體：突變型雌雄同體=3：1，初步判斷此突變性狀為單基因隱性突變決定的。

（3）由圖1可知，此突變體自噬異常的原因是：E基因內第544位的堿基對發生了由G-C到T-A堿基對的替換，導致其轉錄產生的mRNA相應位置的谷氨酸密碼子變為終止密碼，使蛋白質翻譯提前終止，短于正常蛋白，導致其功能異常，使自噬過程異常。

（4）由于研究者根據該結果推測自噬過程中E基因控制的過程在L基因之前，根據表格信息確定，E與L基因雙突變體應與E基因突變體細胞自噬的現象表現相同。即表格相應處應該填寫為：i無Ii無Iii否

（5）細胞內自噬過程及調控機制高度相近，由于線蟲的結構簡單，而且生物之間具有統一性，因此經常選擇線蟲成為細胞自噬研究的模式生物。