Question

【題目】人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病（基因?yàn)锳,a）和乙遺傳病(基因?yàn)锽、b)患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Aa基因型頻率為10-4。請回答下列問題（所有概率用分?jǐn)?shù)表示）：

(1)甲病的遺傳方式為____________，乙病最可能的遺傳方式為___________。

(2)若I-3無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析。

①I-4的基因型為______；II-2的基因型為______。II-6的基因型為_____

②如果II-5與II-6結(jié)婚，則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為________。

③如果II-7與II-8再生育一個(gè)兒子，則兒子患甲病的概率為___________。

④如果II-5與a基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶a基因的概率為_________。若II-5與a基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)病孩，則再生一個(gè)患甲病女孩的概率是_____。

Answer 1

【答案】常染色體隱性 伴X隱性 AaXBXb aaXBXB或aaXBXb AAXBXB或AAXBXb或AaXBXB或AaXBXb 1/36 1/60000 3/5 1/8

【解析】

根據(jù)題意和系譜圖分析可知：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，但他們有一個(gè)患甲病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病男正非伴性”，說明甲病為常染色體隱性遺傳病；Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，但他們有一個(gè)患乙病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明乙病為隱性遺傳病，且多為男性患者，該病最可能是伴X隱性遺傳病。

（1）根據(jù)試題分析，甲病為常染色體隱性遺傳病。乙病最可能是伴X隱性遺傳病。

（2）若I-3無乙病致病基因，則II-9的乙病致病基因只來自母親，II-9含一個(gè)乙病的致病基因就患病，可以肯定乙病是伴X隱性遺傳病。
①：Ⅰ-3與Ⅰ-4既不患甲病也不患乙病，但其后代既有患甲病的個(gè)體，也有患乙病的個(gè)體，因此Ⅰ-4是甲病與乙病致病基因的攜帶者，基因型AaXBXb。同理可知Ⅰ-2的基因型為AaXBXb，Ⅰ-1的基因型為AaXBY，II-2患有甲病，故II-2基因型為aaXBXB或aaXBXb。I-3無乙病致病基因，故I-3基因型為AaXBY，II-6表現(xiàn)正常，所以II-6的基因型為AAXBXB或AAXBXb或AaXBXB或AaXBXb。

②：Ⅱ-5是不患甲病和乙病的男性個(gè)體，對甲病來說其基因型是AA或Aa，對于乙病來說基因型是XBY，因此Ⅱ-5的基因型是1/3AAXBY或2/3AaXBY，II-6的基因型為AAXBXB或AAXBXb或AaXBXB或AaXBXb，先分析甲病，Ⅱ-5的基因型AA或Aa，Aa占2/3，同理分析Ⅱ-6的基因型AA或Aa，Aa占2/3，因此Ⅱ-5與Ⅱ-6婚配后代患甲病的概率是：aa=2/3×2/3×1/4=1/9，再分析乙病，Ⅱ-5的基因型是XBY，Ⅱ-6的基因型是：1/2XBXB、1/2XBXb，因此II-5與II-6結(jié)婚，后代男孩患乙病的概率是XbY=1/2×1/2=1/4，因此如果II-5與II-6結(jié)婚，則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為1/9×1/4=1/36。
③分析遺傳系譜圖2可知，對甲病來說，Ⅱ-7及其父母均不患甲病，但有一甲患病的兄弟，Ⅱ-7的基因型為AA或Aa，Aa占2/3，由題意可知，Ⅱ-8個(gè)體為Aa的概率為10-4，如果II-7與II-8再生育一個(gè)兒子，則兒子患甲病的概率為2/3×1/10000×1/4=1/60000。

④II-5的基因型是1/3AAXBY或2/3AaXBY，與a基因攜帶者（Aa）結(jié)婚，后代AA的概率為1/3×1/2+2/3×1/4=1/3，Aa的概率為1/3×1/2+2/3×1/2=1/2，所以生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶a基因的概率為1/2÷（1/2+1/3）=3/5。若II-5與a基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)病孩，說明II-5的基因型為Aa，則再生一個(gè)患甲病女孩的概率是1/4×1/2=1/8。