Question

【題目】下圖為某個患神經性耳聾和腓骨肌萎縮癥（CMT）兩種疾病的家族遺傳系譜圖。請據圖回答。

（1）圖中Ⅳ-6為家族中最先發現的患者，研究人員對其進行了_________，繪制出了遺傳系譜圖。

（2）由圖可知，神經性耳聾的遺傳方式為_________。該家族中，只有Ⅳ-2、 Ⅳ-4、Ⅳ-5患神經性耳聾，其原因是__________________。

（3）遺傳學分析發現，該家族CMT的遺傳方式為伴X顯性遺傳（致病基因用B表示），則 Ⅲ-4、Ⅲ-5、Ⅳ-4的突變基因可能來自____（選填“父方”或“母方”。Ⅲ-5、Ⅳ-4 的基因型分別為_____和____（神經性耳聾用基因A、a表示）。

（4）若Ⅳ-4與一位不攜帶致病基因的正常女性婚配，生出患病女孩的概率___________。

（5）CMT患者主要表現為雙足畸形，大腿下端肌肉明顯萎縮，雙下肢無力，下肢有痛感，但膝跳反射、踝反射消失，說明患者的___________神經元發生了病變。

Answer 1

【答案】 家系調查 常染色體隱性遺傳 近親婚配的后代患隱性遺傳病的概率增大 母方 AAXBXb或AaXBXb aaXBY 1/2 傳出

【解析】試題分析：（1）家系普查能繪制出遺傳系譜圖；（2）III-1和 III-2婚配子代 Ⅳ-2有神經性耳聾，可知為隱性遺傳病，女病其父親表現正常，可知不是伴X遺傳，是常染色體隱性遺傳病，III-1和 III-2是近親，近親婚配的后代患有遺傳病的概率較大；（3）遺傳學分析發現，該家族CMT的遺傳方式為伴X顯性遺傳，如果是親代突變，父方突變則III-2、Ⅳ-1、Ⅳ-3都會有病，與遺傳系譜不符，則是母方突變，IV-4兩種病都有則是（aaXBY），IV-5是AAXbY或是AaXbY；（4）AaXBY X AAXbXb，出生患病女孩的概率為P(A_XBXb)=1/2；（5）有痛覺說明感受器、傳入神經、神經中樞正常，膝跳反射、踝反射消失可知應是運動（傳出）神經元發生了病變。